IL27基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究
IL27基因编码IL-27蛋白，是重要的免疫调节因子，参与炎症、自身免疫和肿瘤免疫。
基因信息卡
| 基因符号 | IL27 |
|---|---|
| 基因全名 | interleukin 27 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p11.2 |
| NCBI Gene ID | 246778 ncbi.nlm.nih.gov/gene/246778 |
| Ensembl ID | ENSG00000197272 |
| UniProt ID | Q8NEV9 |
| OMIM ID | 608273 |
| HGNC ID | 19157 |
| 基因别名 | IL-27, IL27A, IL-27A, p28, IL-27p28 |
基因功能与研究简介
IL27基因编码白细胞介素-27（IL-27）的p28亚基，与EBI3亚基形成异二聚体IL-27。IL-27是一种多效性细胞因子，主要由抗原呈递细胞产生，通过结合受体IL27RA和gp130激活STAT1和STAT3信号通路，调节T细胞分化、抑制炎症反应，并在抗病毒和抗肿瘤免疫中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | IL27基因多态性与炎症性肠病（如克罗恩病）的易感性相关，可能通过影响IL-27表达和免疫调节功能。 | GWAS研究，PMID: 21102463 |
| 哮喘 | IL27基因变异与哮喘风险相关，可能通过调节Th2型免疫反应。 | 候选基因研究，PMID: 20010857 |
| 类风湿关节炎 | IL27基因多态性与类风湿关节炎的易感性相关，可能通过影响炎症因子网络。 | 候选基因研究，PMID: 20525867 |
| 多发性硬化 | IL27基因变异与多发性硬化风险相关，可能通过调节Th17细胞分化。 | GWAS研究，PMID: 21833088 |
| 癌症 | IL27在多种肿瘤中表达异常，具有抗肿瘤或促肿瘤的双重作用，具体机制尚在研究中。 | 综述，PMID: 27378312 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | IL27在活化的树突状细胞中高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | IL27在活化的巨噬细胞中表达 |
| T细胞 | 暂无可靠数据 | IL27可调节T细胞功能 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs153109 | SNP | 常见（等位基因频率>5%） | 位于启动子区域，可能影响IL27表达，与炎症性肠病和哮喘相关 |
| rs17855750 | SNP | 常见 | 可能影响IL27表达，与类风湿关节炎相关 |
| rs181206 | SNP | 常见 | 可能影响IL27表达，与多发性硬化相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明IL27基因存在导致功能丧失的突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明IL27基因存在导致功能获得的突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明IL27基因存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0008083 (growth factor activity) |
| • GO:0005615 (extracellular space) | • GO:0006955 (immune response) |
| • GO:0045087 (innate immune response) | • GO:0007259 (JAK-STAT cascade) |
| • GO:0038171 (interleukin-27 receptor binding) |
相关通路
• IL-27 signaling pathway (KEGG: hsa04630)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
• JAK-STAT signaling pathway (KEGG: hsa04630)
蛋白质功能简介
IL-27蛋白由p28亚基和EBI3亚基组成，属于IL-6/IL-12家族。p28亚基由IL27基因编码，具有细胞因子活性。IL-27通过结合IL27RA和gp130受体复合物，激活JAK-STAT信号通路，调节T细胞分化，抑制Th17和Th2反应，促进Th1反应，并具有抗炎和抗肿瘤作用。
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