IL27RA基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
IL27RA编码IL-27受体α亚基，是调控免疫应答和炎症的关键分子，与多种免疫相关疾病和肿瘤发生密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL27RA |
|---|---|
| 基因全名 | interleukin 27 receptor subunit alpha |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.11 |
| NCBI Gene ID | 9466 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9466 |
| Ensembl ID | ENSG00000104998 |
| UniProt ID | Q6UWB1 |
| OMIM ID | 605350 |
| HGNC ID | 17299 |
| 基因别名 | WSX1, TCCR, IL27R |
基因功能与研究简介
IL27RA（白细胞介素27受体α亚基）是I型细胞因子受体家族成员，与gp130共同组成IL-27受体复合物。IL-27信号通过JAK-STAT通路调节T细胞分化、NK细胞功能及炎症反应。IL27RA在多种免疫细胞中表达，参与自身免疫、感染和肿瘤免疫的调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | IL27RA变异影响IL-27信号，导致肠道免疫失调，增加IBD风险。 | GWAS关联，ClinVar |
| 哮喘 | IL27RA表达异常影响Th2免疫应答，与气道炎症相关。 | 研究证据 |
| 类风湿关节炎 | IL27RA参与炎症因子网络，可能促进关节炎症。 | 研究证据 |
| 多发性硬化 | IL27RA调节T细胞极化，影响神经炎症。 | 研究证据 |
| 肿瘤 | IL27RA在多种肿瘤中表达异常，影响抗肿瘤免疫。 | 研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肠道 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| T细胞 | 暂无可靠数据 | IL27RA在T细胞中高表达 |
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | IL27RA在NK细胞中表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | IL27RA在单核细胞中表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | IL27RA在DC中表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2228145 | SNP | 0.3 | 可能影响IL27RA表达或功能，与IBD相关 |
| rs7518660 | SNP | 0.2 | 与哮喘风险相关 |
| rs4788084 | SNP | 0.4 | 与自身免疫病相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
IL27RA功能缺失突变导致IL-27信号减弱，影响免疫调节，可能增加感染或自身免疫风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
IL27RA功能增强突变可能增强IL-27信号，导致过度炎症反应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
IL27RA显性负性突变可能干扰受体复合物形成，抑制正常信号传导。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004896: cytokine receptor activity | • GO:0005886: plasma membrane |
| • GO:0007259: JAK-STAT cascade | • GO:0006955: immune response |
| • GO:0042511: positive regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein |
相关通路
• IL-27 signaling pathway (KEGG: hsa04630)
• JAK-STAT signaling pathway (KEGG: hsa04630)
蛋白质功能简介
IL27RA蛋白是IL-27受体的配体结合亚基，与gp130形成异二聚体。IL-27结合后激活JAK1/2和STAT1/3/5，调控靶基因转录。IL27RA在Th1、Th17、Treg细胞分化中起关键作用，影响炎症和抗肿瘤免疫。
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