IL3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

IL3基因编码白细胞介素-3，是造血调控和免疫应答的关键细胞因子，与多种血液疾病和免疫相关疾病密切相关。

基因信息卡

基因符号 IL3
基因全名 interleukin 3
基因类型 protein-coding
染色体位置 5q31.1
NCBI Gene ID 3562 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3562
Ensembl ID ENSG00000164398
UniProt ID P08700
OMIM ID 147740
HGNC ID 6011
基因别名 MCGF, MULTI-CSF, IL-3

基因功能与研究简介

IL3基因编码白细胞介素-3（IL-3），是一种多谱系集落刺激因子，主要由活化的T细胞、肥大细胞和自然杀伤细胞产生。IL-3通过结合IL-3受体（由IL3RA和CSF2RB组成）激活JAK/STAT、PI3K/AKT和MAPK等信号通路，促进造血干细胞的增殖、分化和存活，尤其在髓系细胞（如粒细胞、单核细胞和巨噬细胞）的生成中发挥重要作用。此外，IL-3还参与免疫调节和炎症反应。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
急性髓系白血病 IL3及其受体在白血病细胞中异常表达，可能通过自分泌或旁分泌机制促进白血病细胞增殖和存活。 较强研究证据
慢性髓系白血病 IL3可能参与CML的病理过程，但具体机制尚不完全明确。 潜在关联
哮喘 IL3参与嗜酸性粒细胞和肥大细胞的活化，与气道炎症相关。 较强研究证据
类风湿关节炎 IL3在炎症关节中表达升高，可能促进炎症反应。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
骨髓 暂无可靠数据 IL3主要在活化的T细胞中表达，骨髓中表达水平较低
外周血 暂无可靠数据 IL3在静息状态下低表达，激活后显著升高
脾脏 暂无可靠数据 脾脏中可能有少量表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
Jurkat T细胞 暂无可靠数据 活化后IL3表达上调
PBMC 暂无可靠数据 活化后IL3表达上调
肥大细胞 暂无可靠数据 活化后释放IL3
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
rs2069803 SNP 未知 位于启动子区域，可能影响IL3表达水平，与哮喘等疾病相关
rs40401 SNP 未知 位于编码区，可能影响IL3蛋白功能，与过敏性疾病相关
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

暂无明确证据

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/3562
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=IL3

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005125 (cytokine activity) • GO:0008083 (growth factor activity)
• GO:0005615 (extracellular space) • GO:0008283 (cell population proliferation)
• GO:0042531 (positive regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein)

相关通路

• hsa04630 (JAK-STAT signaling pathway)
• hsa04064 (NF-kappa B signaling pathway)
• hsa04151 (PI3K-Akt signaling pathway)
• hsa04620 (Toll-like receptor signaling pathway)

蛋白质功能简介

IL-3蛋白是一种分泌性细胞因子，由133个氨基酸组成，含有4个α螺旋结构。IL-3通过与其受体（IL3RA和CSF2RB）结合，激活JAK2/STAT5、RAS/MAPK和PI3K/AKT等信号通路，调控靶基因表达，促进造血细胞增殖、分化和存活。IL-3在免疫应答和炎症中发挥重要作用，其异常表达与多种疾病相关。

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Displaying Records 1 To 15 Of 72 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3562
OMIM https://www.omim.org/entry/147740
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/6011
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000164398
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P08700
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=IL3
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=IL3
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