IL34基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL34是调控巨噬细胞分化与功能的关键细胞因子，与多种炎症性疾病和肿瘤发生密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL34 |
|---|---|
| 基因全名 | interleukin 34 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q22.1 |
| NCBI Gene ID | 146433 ncbi.nlm.nih.gov/gene/146433 |
| Ensembl ID | ENSG00000157368 |
| UniProt ID | Q6ZMJ4 |
| OMIM ID | 612081 |
| HGNC ID | HGN C: 28780 |
| 基因别名 | C16orf77 |
基因功能与研究简介
IL34（白细胞介素-34）是一种细胞因子，与集落刺激因子-1受体（CSF1R）结合，调控单核细胞/巨噬细胞的增殖、分化和存活。IL34在多种组织中表达，包括脾脏、胸腺、小肠和脑，参与免疫调节、炎症反应及组织稳态。近年研究发现IL34在肿瘤微环境中发挥重要作用，与肿瘤相关巨噬细胞（TAM）的浸润和极化相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 类风湿关节炎 | IL34在滑膜组织中高表达，通过CSF1R信号促进巨噬细胞活化，加剧炎症反应。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | IL34在肝癌组织中表达上调，与肿瘤相关巨噬细胞浸润及不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | IL34通过促进巨噬细胞M2极化，抑制抗肿瘤免疫，促进肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 阿尔茨海默病 | IL34在脑内表达，可能通过调节小胶质细胞功能参与神经炎症。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| U937 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs10124774 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响IL34表达，与类风湿关节炎风险相关 |
| rs7848889 | SNP | 暂无可靠数据 | 与炎症性肠病风险相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005615 (extracellular space) | • GO:0006955 (immune response) |
| • GO:0048863 (stem cell differentiation) |
相关通路
• CSF1R signaling pathway (R-HSA-6783783)
• Macrophage differentiation pathway (R-HSA-6783984)
蛋白质功能简介
IL34蛋白由242个氨基酸组成，属于细胞因子家族。其结构包含一个N端信号肽和多个糖基化位点。IL34通过结合CSF1R受体，激活下游信号通路（如MAPK、PI3K/AKT），调控巨噬细胞的增殖、分化和功能。IL34与CSF1（M-CSF）具有相似的生物学功能，但氨基酸序列同源性较低。
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