IL36A基因｜基因功能、疾病关联、突变与炎症研究
IL36A编码IL-36α，是IL-36家族促炎细胞因子，参与皮肤和肠道炎症，与银屑病等疾病密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL36A |
|---|---|
| 基因全名 | Interleukin 36 Alpha |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q14.1 |
| NCBI Gene ID | 27177 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27177 |
| Ensembl ID | ENSG00000163349 |
| UniProt ID | Q9UHA7 |
| OMIM ID | 605532 |
| HGNC ID | 15558 |
| 基因别名 | FIL1E, IL1F6, IL-1F6, IL36A |
基因功能与研究简介
IL36A基因编码白细胞介素-36α（IL-36α），属于IL-1家族细胞因子，主要在皮肤、肠道等上皮组织中表达。IL-36α通过结合IL-36受体（IL-36R/IL1RL2）并招募IL-1受体辅助蛋白（IL1RAP）激活NF-κB和MAPK信号通路，促进炎症反应。IL36A在银屑病、炎症性肠病等炎症性疾病中表达上调，其功能获得性突变可导致DITRA（白细胞介素36受体拮抗剂缺乏症），表现为全身性脓疱型银屑病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 银屑病 | IL36A表达上调，促进角质形成细胞增殖和炎症因子分泌，参与银屑病发病 | 较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | IL36A在肠道炎症中表达增加，促进Th1/Th17免疫应答，加重肠道损伤 | 较强研究证据 |
| DITRA（白细胞介素36受体拮抗剂缺乏症） | IL36A功能获得性突变导致IL-36信号过度激活，引起全身性脓疱型银屑病 | 已明确致病 |
| 脓疱型银屑病 | IL36A突变或IL36RN缺陷导致IL-36信号失调，与脓疱型银屑病相关 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肠道 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | IL36A在银屑病皮损中高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | LPS刺激后表达上调 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 炎症条件下表达增加 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.338C>T (p.Ser113Leu) | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性，增强IL-36信号，与DITRA相关 |
| c.115T>C (p.Phe39Leu) | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性，增强IL-36信号，与脓疱型银屑病相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
IL36A功能获得性突变导致IL-36信号过度激活，引起炎症性疾病，如DITRA和脓疱型银屑病。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0006954 (inflammatory response) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0008283 (cell population proliferation) |
相关通路
• IL-17 signaling pathway (KEGG: hsa04657)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
• NF-kappa B signaling pathway (KEGG: hsa04064)
蛋白质功能简介
IL-36α是IL-1家族成员，由IL36A基因编码，主要在皮肤和肠道上皮细胞中表达。它作为促炎细胞因子，通过结合IL-36受体（IL-36R/IL1RL2）和IL-1受体辅助蛋白（IL1RAP）激活NF-κB和MAPK信号通路，诱导多种炎症因子和趋化因子的表达。IL-36α在银屑病、炎症性肠病等炎症性疾病中发挥关键作用，其功能获得性突变可导致DITRA。
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