IL36B基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL36B编码IL-36β，是IL-36家族促炎细胞因子，参与皮肤和肠道炎症，与银屑病等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL36B |
|---|---|
| 基因全名 | Interleukin 36 Beta |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q14.1 |
| NCBI Gene ID | 27177 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27177 |
| Ensembl ID | ENSG00000140474 |
| UniProt ID | Q9NZH8 |
| OMIM ID | 605542 |
| HGNC ID | 15558 |
| 基因别名 | FIL1ETA, IL-1F8, IL1F8, IL-36B, IL36B |
基因功能与研究简介
IL36B基因编码白细胞介素-36β（IL-36β），属于IL-1细胞因子家族。IL-36β主要在皮肤、肠道等上皮细胞中表达，参与炎症反应和免疫调节。IL-36β通过结合IL-36受体（IL-36R/IL1RL2）并激活NF-κB和MAPK信号通路，促进促炎细胞因子和趋化因子的产生。IL36B基因的异常表达或突变与多种炎症性疾病相关，如银屑病、炎症性肠病等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 银屑病 | IL36B表达上调，促进角质形成细胞增殖和炎症反应，参与银屑病发病机制。 | 较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | IL36B在肠道炎症中表达升高，可能通过促进Th17细胞分化加重炎症。 | 较强研究证据 |
| 脓疱型银屑病 | IL36B突变可能导致IL-36受体拮抗剂功能异常，增强炎症信号。 | 潜在关联 |
| 类风湿关节炎 | IL36B在滑膜组织中表达，可能参与关节炎症。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肠道 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.338C>T (p.Ser113Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
| c.115A>G (p.Thr39Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构 |
| c.IVS1+1G>A | 剪接位点突变 | 罕见 | 可能导致剪接异常，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变可能导致IL-36β活性降低，影响炎症反应。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强IL-36β信号，促进炎症。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰IL-36受体复合物的正常功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0006954 (inflammatory response) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0008283 (cell proliferation) |
相关通路
• IL-36 signaling pathway (Reactome: R-HSA-9014826)
• NF-kappaB signaling pathway (KEGG: hsa04064)
• MAPK signaling pathway (KEGG: hsa04010)
蛋白质功能简介
IL-36β是一种促炎细胞因子，属于IL-1家族。它由IL36B基因编码，主要在皮肤、肠道等上皮细胞中表达。IL-36β通过结合IL-36受体（IL-36R/IL1RL2）和IL-36受体辅助蛋白（IL1RAP）形成复合物，激活NF-κB和MAPK信号通路，诱导促炎细胞因子（如IL-6、IL-8）和趋化因子的表达。IL-36β在炎症反应中发挥重要作用，其异常表达与银屑病、炎症性肠病等疾病相关。
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