IL36G基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL36G编码IL-36γ，是IL-1家族促炎细胞因子，在皮肤炎症和免疫应答中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | IL36G |
|---|---|
| 基因全名 | Interleukin 36 Gamma |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q24.1 |
| NCBI Gene ID | 56300 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56300 |
| Ensembl ID | ENSG00000136689 |
| UniProt ID | Q9NZH8 |
| OMIM ID | 605542 |
| HGNC ID | 15741 |
| 基因别名 | IL1F9, IL-1RP2, IL1H1, IL-1H1, IL-36G |
基因功能与研究简介
IL36G基因编码白细胞介素-36γ（IL-36γ），属于IL-1细胞因子家族。IL-36γ主要在皮肤、肺和肠道等上皮细胞中表达，通过结合IL-36受体（IL-36R）激活NF-κB和MAPK信号通路，促进炎症反应和免疫应答。IL36G在银屑病等炎症性皮肤病中表达上调，是潜在的药物靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 银屑病 | IL36G在银屑病皮损中高表达，通过IL-36R信号促进角质形成细胞增殖和炎症因子分泌，参与疾病发生发展。 | 已明确致病 |
| 脓疱型银屑病 | IL36G的过表达或IL36RN突变导致IL-36信号过度激活，与脓疱型银屑病相关。 | 具有较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | IL36G在肠道炎症中表达升高，可能参与IBD的炎症过程。 | 潜在关联 |
| 类风湿关节炎 | IL36G在滑膜组织中表达，可能参与关节炎症。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肠道 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 扁桃体 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | IL-17等刺激下表达上调 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | LPS刺激下表达上调 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 表达较低 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.115A>G (p.Thr39Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能，但临床意义未明 |
| c.338C>T (p.Pro113Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，与银屑病相关研究有报道 |
| c.454G>A (p.Val152Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明IL36G存在致病性功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
IL36G的过表达或信号增强可能促进炎症，但具体功能获得性突变尚未明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0006954 (inflammatory response) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0008283 (cell proliferation) |
相关通路
• IL-17 signaling pathway (KEGG: hsa04657)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
• NF-kappa B signaling pathway (KEGG: hsa04064)
蛋白质功能简介
IL-36γ是IL-1家族成员，由IL36G基因编码。该蛋白为分泌性细胞因子，在皮肤、肺等组织中表达。IL-36γ与IL-36R结合后，通过MyD88依赖途径激活NF-κB和MAPK信号，诱导炎症因子和趋化因子表达。在银屑病中，IL-36γ与IL-36α、IL-36β协同作用，促进角质形成细胞过度增殖和炎症浸润。
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