IL37基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL37是一种抗炎细胞因子，在免疫调节和炎症性疾病中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | IL37 |
|---|---|
| 基因全名 | interleukin 37 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q13 |
| NCBI Gene ID | 27177 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27177 |
| Ensembl ID | ENSG00000125538 |
| UniProt ID | Q9NZH6 |
| OMIM ID | 605620 |
| HGNC ID | 6071 |
| 基因别名 | FIL1Z, IL-37, IL1F7, IL-1F7, IL1RP1 |
基因功能与研究简介
IL37（白细胞介素37）是IL-1家族成员，主要作为抗炎细胞因子，通过抑制促炎信号通路（如NF-κB）和调节免疫细胞功能来减轻炎症反应。IL37在多种组织和细胞中表达，尤其在免疫细胞和上皮细胞中。研究表明IL37在炎症性疾病、自身免疫病和某些癌症中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | IL37表达下调，抗炎功能减弱，导致肠道炎症加剧 | 较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | IL37水平与疾病活动度相关，可能通过抑制炎症因子减轻关节损伤 | 较强研究证据 |
| 哮喘 | IL37在气道炎症中起保护作用，可能通过抑制Th2免疫反应 | 较强研究证据 |
| 动脉粥样硬化 | IL37通过抗炎作用减缓动脉粥样硬化进展 | 潜在关联 |
| 肝细胞癌 | IL37表达降低与肿瘤进展和不良预后相关，可能通过抑制肿瘤相关炎症 | 癌症相关 |
| 黑色素瘤 | IL37可能通过调节肿瘤微环境抑制肿瘤生长 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 外周血单核细胞 | 暂无可靠数据 | IL37在单核细胞中表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | IL37在巨噬细胞中表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | IL37在树突状细胞中表达 |
| 上皮细胞 | 暂无可靠数据 | IL37在多种上皮细胞中表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs3811047 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响IL37表达或功能，与炎症性疾病相关 |
| rs2723186 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响IL37表达或功能，与炎症性疾病相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
IL37功能缺失突变可能导致抗炎作用减弱，增加炎症性疾病风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
IL37功能增强突变可能增强抗炎作用，但较少见。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明IL37存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0006954 (inflammatory response) | • GO:0045087 (innate immune response) |
| • GO:0001819 (positive regulation of cytokine production) |
相关通路
• IL-1 signaling pathway (Reactome: R-HSA-446652)
• NF-kappaB signaling pathway (KEGG: hsa04064)
蛋白质功能简介
IL37蛋白是IL-1家族成员，具有抗炎活性。它通过结合IL-18受体α链和IL-1R8（TIR8）形成复合物，抑制NF-κB和MAPK信号通路，从而减少促炎细胞因子的产生。IL37在多种免疫细胞中表达，并在炎症反应中发挥负调控作用。
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