IL3RA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL3RA编码IL-3受体α链，参与造血调控，其突变与多种血液系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL3RA |
|---|---|
| 基因全名 | interleukin 3 receptor subunit alpha |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xp22.33 |
| NCBI Gene ID | 3563 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3563 |
| Ensembl ID | ENSG00000185291 |
| UniProt ID | P26951 |
| OMIM ID | 308385 |
| HGNC ID | 6012 |
| 基因别名 | CD123, IL3R, IL3RX, IL3RY, hIL-3Ra |
基因功能与研究简介
IL3RA基因编码白细胞介素-3受体（IL-3R）的α亚基（CD123）。IL-3R是由α链和β链（CD131）组成的异二聚体，主要表达于造血祖细胞、树突状细胞、单核细胞等。IL-3与IL-3R结合后激活JAK/STAT、PI3K/AKT等信号通路，促进细胞增殖、分化和存活。IL3RA在造血调控中发挥关键作用，其异常表达与多种血液系统恶性肿瘤相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病 | IL3RA在白血病细胞中高表达，可能通过促进细胞增殖和存活参与疾病进展。 | 较强研究证据 |
| 母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤 | IL3RA高表达是BPDCN的典型特征，用于诊断和靶向治疗。 | 已明确致病 |
| 慢性髓性白血病 | IL3RA表达异常可能参与CML的病理过程。 | 潜在关联 |
| 系统性肥大细胞增多症 | IL3RA表达可能影响肥大细胞增殖。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达于造血祖细胞 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 单核细胞、树突状细胞等表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| TF-1 | 暂无可靠数据 | 红白血病细胞系，依赖IL-3生长 |
| MOLM-13 | 暂无可靠数据 | 急性髓系白血病细胞系，高表达CD123 |
| KG-1 | 暂无可靠数据 | 急性髓系白血病细胞系，表达CD123 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞白血病细胞系，表达CD123 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.196G>A (p.Val66Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.367C>T (p.Arg123Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响配体结合，功能影响未知 |
| c.568A>G (p.Thr190Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响信号转导，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004896 (cytokine receptor activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0008283 (cell population proliferation) |
| • GO:0038151 (interleukin-3-mediated signaling pathway) |
相关通路
• hsa04630 (JAK-STAT signaling pathway)
• hsa04064 (NF-kappa B signaling pathway)
• hsa04151 (PI3K-Akt signaling pathway)
蛋白质功能简介
IL3RA蛋白是IL-3受体的配体结合亚基，属于I型细胞因子受体家族。该蛋白由378个氨基酸组成，包含胞外结构域、跨膜区和胞内结构域。胞外结构域负责结合IL-3，胞内结构域与β链相互作用，激活下游信号通路。IL3RA在造血细胞中表达，参与调控造血干细胞的增殖和分化。
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