IL5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL5是调控嗜酸性粒细胞分化与活化的关键细胞因子，在哮喘等过敏性疾病中发挥核心作用。
基因信息卡
| 基因符号 | IL5 |
|---|---|
| 基因全名 | interleukin 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q31.1 |
| NCBI Gene ID | 3567 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3567 |
| Ensembl ID | ENSG00000113525 |
| UniProt ID | P05113 |
| OMIM ID | 147850 |
| HGNC ID | 6016 |
| 基因别名 | ['IL-5', 'BCDF', 'BCGF-II', 'EDF', 'TRF'] |
基因功能与研究简介
IL5基因编码白细胞介素-5（IL-5），是一种由Th2细胞、肥大细胞和嗜酸性粒细胞等产生的细胞因子。IL-5主要促进嗜酸性粒细胞的增殖、分化、活化和存活，在过敏反应和寄生虫感染中发挥重要作用。IL-5通过与其受体（IL5RA和CSF2RB组成的异二聚体）结合，激活JAK-STAT信号通路，调控靶基因表达。IL-5的异常表达与哮喘、嗜酸性粒细胞增多症等疾病密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 哮喘 | IL-5促进嗜酸性粒细胞浸润和气道炎症，是哮喘发病的关键细胞因子。 | 已明确致病 |
| 嗜酸性粒细胞增多症 | IL-5过度表达导致嗜酸性粒细胞增多，与特发性嗜酸性粒细胞增多综合征相关。 | 已明确致病 |
| 嗜酸性粒细胞性食管炎 | IL-5介导食管嗜酸性粒细胞浸润，参与疾病发生。 | 具有较强研究证据 |
| 过敏性鼻炎 | IL-5参与过敏性鼻炎的嗜酸性粒细胞炎症反应。 | 具有较强研究证据 |
| 寄生虫感染 | IL-5在抗寄生虫免疫中促进嗜酸性粒细胞介导的杀伤作用。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Th2细胞 | 暂无可靠数据 | IL-5主要来源 |
| 嗜酸性粒细胞 | 暂无可靠数据 | IL-5靶细胞 |
| 肥大细胞 | 暂无可靠数据 | IL-5产生细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2069812 | SNP | 常见（>5%） | 位于启动子区，可能影响IL5表达水平，与哮喘易感性相关 |
| rs2069807 | SNP | 常见（>5%） | 位于内含子区，可能影响基因调控，与嗜酸性粒细胞增多相关 |
| rs11465770 | SNP | 常见（>5%） | 位于3'UTR，可能影响mRNA稳定性，与哮喘相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0008083 (growth factor activity) | • GO:0048513 (animal organ development) |
相关通路
• hsa04630 (JAK-STAT signaling pathway)
• hsa04657 (IL-17 signaling pathway)
• hsa05322 (Systemic lupus erythematosus)
蛋白质功能简介
IL-5蛋白由134个氨基酸组成，属于短链细胞因子家族。其结构包含四个α螺旋束，通过二硫键稳定。IL-5以同源二聚体形式存在，与受体IL5RA和CSF2RB结合后激活JAK2/STAT5信号通路，促进嗜酸性粒细胞分化、活化和存活。IL-5在过敏性疾病和寄生虫感染中发挥关键作用，是治疗哮喘等疾病的药物靶点。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| IL5基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4989 | 人 | 3567 | 详情 立即询价 |
| IL5RA基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ497 | 人 | 3568 | 详情 立即询价 |
| IL5基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ27880 | 人 | 3567 | 详情 立即询价 |
| IL5基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70599 | 人 | 3567 | 详情 立即询价 |
| IL5RA基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70600 | 人 | 3568 | 详情 立即询价 |
| IL5RA基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ62112 | 人 | 3568 | 详情 立即询价 |
| IL5基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ53637 | 人 | 3567 | 详情 立即询价 |
| IL5RA基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ53638 | 人 | 3568 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话