IL5RA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL5RA编码IL-5受体α亚基，是嗜酸性粒细胞分化与功能的关键调控因子，在哮喘等过敏性疾病中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | IL5RA |
|---|---|
| 基因全名 | Interleukin 5 receptor subunit alpha |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p26.2 |
| NCBI Gene ID | 3568 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3568 |
| Ensembl ID | ENSG00000091181 |
| UniProt ID | Q01362 |
| OMIM ID | 147851 |
| HGNC ID | 6018 |
| 基因别名 | CD125, CDw125, IL5R, IL5RX |
基因功能与研究简介
IL5RA基因编码白细胞介素-5受体（IL-5R）的α亚基。IL-5R是由α亚基（IL5RA）和β亚基（CSF2RB）组成的异二聚体。IL5RA负责结合配体IL-5，而β亚基负责信号转导。IL5RA主要在嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞和肥大细胞表面表达，对嗜酸性粒细胞的发育、分化和存活至关重要。IL5RA的异常表达或突变与多种过敏性疾病和嗜酸性粒细胞相关疾病有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 嗜酸性粒细胞增多症 | IL5RA基因突变可能导致IL-5信号通路异常，引起嗜酸性粒细胞过度增殖和活化，与嗜酸性粒细胞增多症相关。 | ClinVar |
| 哮喘 | IL5RA基因多态性与哮喘易感性相关，IL-5信号通路在哮喘气道炎症中起关键作用。 | OMIM |
| 嗜酸性粒细胞性食管炎 | IL5RA表达上调与嗜酸性粒细胞性食管炎的发病机制相关。 | OMIM |
| 慢性鼻窦炎伴鼻息肉 | IL5RA介导的嗜酸性粒细胞浸润在慢性鼻窦炎伴鼻息肉中发挥重要作用。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 嗜酸性粒细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 嗜碱性粒细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肥大细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| HL-60细胞系 | 暂无可靠数据 | 可诱导表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.200A>G (p.Asn67Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响配体结合 |
| c.300del (p.Phe100LeufsTer5) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致IL5RA蛋白表达减少或功能丧失，影响IL-5信号传导，可能导致嗜酸性粒细胞发育异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，增强IL5RA信号传导，可能导致嗜酸性粒细胞过度活化，与嗜酸性粒细胞增多症相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰正常IL5RA功能，可能影响IL-5信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004896 (cytokine receptor activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0038156 (interleukin-5-mediated signaling pathway) |
相关通路
• IL-5 signaling pathway (Reactome: R-HSA-6783783)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
蛋白质功能简介
IL5RA蛋白是IL-5受体的配体结合亚基，属于I型细胞因子受体家族。该蛋白由胞外区、跨膜区和胞内区组成。胞外区含有三个纤连蛋白III样结构域，负责结合IL-5。IL5RA与CSF2RB（βc）形成高亲和力受体复合物，激活JAK/STAT、MAPK等信号通路，促进嗜酸性粒细胞的增殖、分化和存活。IL5RA的异常表达与多种过敏性疾病相关，是治疗哮喘等疾病的药物靶点。
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