IL7R基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL7R编码白细胞介素-7受体α链，是淋巴细胞发育和稳态的关键调控因子，其突变与严重联合免疫缺陷和B细胞急性淋巴细胞白血病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL7R |
|---|---|
| 基因全名 | Interleukin 7 Receptor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5p13.2 |
| NCBI Gene ID | 3575 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3575 |
| Ensembl ID | ENSG00000168685 |
| UniProt ID | P16871 |
| OMIM ID | 146661 |
| HGNC ID | 6024 |
| 基因别名 | CD127; IL7RA; IL-7R-alpha |
基因功能与研究简介
IL7R基因编码白细胞介素-7受体α链（IL-7Rα），是I型细胞因子受体家族成员。IL-7Rα与γc链（IL2RG）形成异二聚体，介导IL-7信号传导，对T细胞和B细胞的发育、稳态及记忆性T细胞的生成至关重要。IL7R基因突变可导致T细胞发育障碍，与严重联合免疫缺陷（SCID）和B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 严重联合免疫缺陷（SCID） | IL7R基因纯合或复合杂合突变导致IL-7Rα功能缺失，使T细胞发育受阻，B细胞功能异常，引起SCID。 | 已明确致病 |
| B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL） | IL7R基因体细胞突变（如胞外域插入/缺失）导致组成性激活，促进白血病细胞增殖。 | 已明确致病 |
| 多发性硬化（MS） | IL7R基因多态性（如rs6897932）与MS风险相关，可能影响IL-7Rα的可变剪接和可溶性形式水平。 | 具有较强研究证据 |
| 类风湿关节炎（RA） | IL7R基因变异与RA易感性相关，可能通过影响T细胞稳态参与疾病发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| B细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.456G>A (p.Trp152*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.839A>G (p.Tyr280Cys) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.731_732insT (p.Leu244Phefs*5) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.601_602insG (p.Val201Glyfs*12) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.754_755insA (p.Ile252Asnfs*4) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.839A>G (p.Tyr280Cys) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.839A>G (p.Tyr280Cys) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.839A>G (p.Tyr280Cys) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.839A>G (p.Tyr280Cys) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.839A>G (p.Tyr280Cys) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致IL-7Rα蛋白表达减少或功能丧失，使IL-7信号传导受阻，T细胞发育障碍，导致SCID。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：体细胞突变（如胞外域插入/缺失）导致IL-7Rα组成性激活，不依赖配体即可传递信号，促进B-ALL细胞增殖。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明IL7R突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004913 (interleukin-7 receptor activity) | • GO:0004896 (cytokine receptor activity) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0042110 (T cell activation) |
| • GO:0030217 (T cell differentiation) | • GO:0002320 (lymphoid progenitor cell differentiation) |
相关通路
• hsa04630 (JAK-STAT signaling pathway)
• hsa04060 (Cytokine-cytokine receptor interaction)
• hsa04659 (Th17 cell differentiation)
• hsa04660 (T cell receptor signaling pathway)
蛋白质功能简介
IL-7Rα蛋白是I型跨膜蛋白，由胞外域、跨膜域和胞内域组成。胞外域包含一个纤维连接蛋白III样结构域，负责结合IL-7；胞内域包含Box1和Box2基序，与JAK1和JAK3相互作用，激活STAT5信号通路。IL-7Rα在T细胞发育、稳态和记忆性T细胞生成中发挥关键作用。
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