IL9基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL9基因编码白细胞介素-9，是调控T细胞和肥大细胞功能的关键细胞因子，在哮喘、自身免疫病及肿瘤免疫中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | IL9 |
|---|---|
| 基因全名 | interleukin 9 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q31.1 |
| NCBI Gene ID | 3578 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3578 |
| Ensembl ID | ENSG00000145888 |
| UniProt ID | P15248 |
| OMIM ID | 146931 |
| HGNC ID | 6029 |
| 基因别名 | IL-9, P40, HP40 |
基因功能与研究简介
IL9基因编码白细胞介素-9（IL-9），是一种多效性细胞因子，主要由Th9细胞、Th2细胞、肥大细胞和固有淋巴样细胞产生。IL-9通过结合IL-9受体（IL-9R）激活JAK-STAT信号通路，调控T细胞分化、肥大细胞活化、气道炎症和免疫应答。IL-9在哮喘、过敏性疾病、自身免疫病和肿瘤免疫中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 哮喘 | IL-9促进Th2型炎症，诱导气道高反应性和黏液分泌，参与哮喘发病。 | 已明确致病 |
| 特应性皮炎 | IL-9水平升高与皮肤炎症相关，可能通过促进肥大细胞和Th2细胞活化。 | 具有较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | IL-9在溃疡性结肠炎中表达上调，可能促进肠道炎症。 | 具有较强研究证据 |
| T细胞淋巴瘤 | IL-9及其受体在部分T细胞淋巴瘤中高表达，可能促进肿瘤生长。 | 癌症相关 |
| 自身免疫病 | IL-9参与多发性硬化、类风湿关节炎等自身免疫病的发病。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肠道 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Th9细胞 | 暂无可靠数据 | IL-9主要产生细胞 |
| 肥大细胞 | 暂无可靠数据 | IL-9可激活肥大细胞 |
| T细胞淋巴瘤细胞系 | 暂无可靠数据 | 部分细胞系高表达IL-9 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2069885 | SNP | 未知 | 可能影响IL-9表达水平，与哮喘相关 |
| rs1799962 | SNP | 未知 | 可能影响IL-9转录活性，与过敏性疾病相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0008083 (growth factor activity) | • GO:0042035 (regulation of cytokine production) |
相关通路
• hsa04630 (JAK-STAT signaling pathway)
• hsa05322 (Systemic lupus erythematosus)
• hsa04672 (Intestinal immune network for IgA production)
蛋白质功能简介
IL-9蛋白由144个氨基酸组成，属于IL-2/IL-9/IL-15家族。其结构包含四个α螺旋束，通过二硫键稳定。IL-9与IL-9R结合后，激活JAK1/JAK3-STAT1/STAT3/STAT5信号通路，调控靶基因表达。IL-9在免疫调节中具有双重作用：在过敏和自身免疫中促进炎症，在抗肿瘤免疫中可能增强CD8+ T细胞和NK细胞活性。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| IL9基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3602 | 人 | 3578 | 详情 立即询价 |
| IL9R基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ503 | 人 | 3581 | 详情 立即询价 |
| IL9基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70605 | 人 | 3578 | 详情 立即询价 |
| IL9R基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70607 | 人 | 3581 | 详情 立即询价 |
| IL9基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ62116 | 人 | 3578 | 详情 立即询价 |
| IL9R基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ62118 | 人 | 3581 | 详情 立即询价 |
| IL9基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ53641 | 人 | 3578 | 详情 立即询价 |
| IL9R基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ53643 | 人 | 3581 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话