IL9R基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IL9R编码白细胞介素-9受体，参与免疫调节，与多种炎症性疾病和肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IL9R |
|---|---|
| 基因全名 | interleukin 9 receptor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq28 |
| NCBI Gene ID | 3581 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3581 |
| Ensembl ID | ENSG00000124334 |
| UniProt ID | Q01113 |
| OMIM ID | 300007 |
| HGNC ID | 6009 |
| 基因别名 | CD129 |
基因功能与研究简介
IL9R基因编码白细胞介素-9受体（IL-9R），属于造血因子受体家族。该受体与白细胞介素-9（IL-9）结合后，激活JAK-STAT信号通路，调控T细胞、肥大细胞等免疫细胞的功能。IL9R在免疫应答、炎症反应及肿瘤发生中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 哮喘 | IL9R信号增强促进Th2型免疫反应，加重气道炎症 | 较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | IL9R表达上调与肠道炎症相关 | 潜在关联 |
| T细胞淋巴瘤 | IL9R突变或过表达可能促进肿瘤生长 | 癌症相关 |
| 特应性皮炎 | IL9R参与皮肤炎症反应 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
| HUT78 | 暂无可靠数据 | T细胞淋巴瘤细胞系 |
| Molt-4 | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.431G>A (p.Arg144His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能 |
| c.1123C>T (p.Arg375Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，使受体功能丧失，可能影响免疫调节。
Gain of Function（功能获得，GOF）
某些错义突变可能增强受体活性，促进信号传导，与肿瘤发生相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变受体可能干扰野生型受体的功能，形成无活性二聚体，抑制正常信号。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004896 (cytokine receptor activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007259 (JAK-STAT cascade) | • GO:0042511 (positive regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein) |
相关通路
• IL-9 signaling pathway (Reactome: R-HSA-8984722)
• JAK-STAT signaling pathway (KEGG: hsa04630)
蛋白质功能简介
IL-9R是一种跨膜蛋白，由胞外域、跨膜域和胞内域组成。胞外域包含细胞因子结合域，胞内域含有JAK结合位点。IL-9与IL-9R结合后，激活JAK1和JAK3，进而磷酸化STAT1、STAT3和STAT5，调控靶基因表达。IL-9R在T细胞、肥大细胞、嗜酸性粒细胞等免疫细胞中表达，参与Th2型免疫应答和炎症反应。
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