ILDR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ILDR1基因编码免疫球蛋白样结构域受体1，参与细胞极性维持和听觉功能，其突变与非综合征性听力损失相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ILDR1 |
|---|---|
| 基因全名 | Immunoglobulin Like Domain Containing Receptor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q13.33 |
| NCBI Gene ID | 286676 ncbi.nlm.nih.gov/gene/286676 |
| Ensembl ID | ENSG00000185010 |
| UniProt ID | Q86X95 |
| OMIM ID | 609739 |
| HGNC ID | 28894 |
| 基因别名 | ILDR1, C3orf32, FLJ23468 |
基因功能与研究简介
ILDR1基因编码免疫球蛋白样结构域受体1，属于免疫球蛋白超家族成员。该蛋白在细胞极性维持中发挥重要作用，尤其在听觉毛细胞中，参与立体纤毛的排列和功能。ILDR1突变可导致常染色体隐性非综合征性听力损失（DFNB42型）。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 非综合征性听力损失（DFNB42型） | ILDR1基因突变导致蛋白功能缺失，影响内耳毛细胞极性，导致感音神经性耳聋。 | 已明确致病 |
| 其他潜在关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 内耳 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.200+1G>A | 剪接位点突变 | 罕见 | Loss of Function |
| p.Arg192* | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| p.Gly278Arg | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ILDR1突变导致蛋白功能缺失，是听力损失的主要机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005912 (adherens junction) |
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0007605 (sensory perception of sound) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
ILDR1蛋白是免疫球蛋白样结构域受体1，属于I型跨膜蛋白。在听觉毛细胞中，ILDR1与ANGPT2、TJP1等蛋白相互作用，参与维持细胞极性和立体纤毛的排列。其功能缺失导致毛细胞极性紊乱，进而引起听力损失。
联系电话