ILKAP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ILKAP是整合素连接激酶（ILK）的磷酸酶，通过调控ILK活性参与细胞黏附、迁移和信号转导，与多种癌症和发育过程相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ILKAP |
|---|---|
| 基因全名 | integrin-linked kinase associated serine/threonine phosphatase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q37.3 |
| NCBI Gene ID | 80895 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80895 |
| Ensembl ID | ENSG00000115073 |
| UniProt ID | Q9H0C8 |
| OMIM ID | 609905 |
| HGNC ID | 13429 |
| 基因别名 | ILKAP, ILKAP1, ILKAP2 |
基因功能与研究简介
ILKAP基因编码整合素连接激酶（ILK）相关的丝氨酸/苏氨酸磷酸酶，属于蛋白磷酸酶2C（PP2C）家族。该蛋白通过与ILK直接相互作用，去磷酸化ILK的苏氨酸残基，从而负调控ILK的激酶活性。ILKAP在细胞黏附、迁移、增殖和凋亡等过程中发挥重要作用，其表达异常与多种肿瘤的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ILKAP表达下调导致ILK活性增强，促进肿瘤细胞增殖和迁移 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | ILKAP低表达与肿瘤侵袭性增加和不良预后相关 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ILKAP表达水平与肿瘤分期和转移相关 | 潜在关联 |
| 胃癌 | ILKAP表达下调可能通过激活ILK信号通路促进肿瘤进展 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或磷酸酶活性 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ILKAP功能缺失突变可能导致ILK活性异常升高，促进肿瘤发生发展。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ILKAP存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ILKAP突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004722 (protein serine/threonine phosphatase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0007155 (cell adhesion) |
相关通路
• hsa04510 (Focal adhesion)
• hsa04810 (Regulation of actin cytoskeleton)
• hsa04151 (PI3K-Akt signaling pathway)
蛋白质功能简介
ILKAP蛋白由392个氨基酸组成，包含一个PP2C样磷酸酶结构域。它通过与ILK的锚蛋白重复结构域结合，使ILK的苏氨酸-173去磷酸化，从而抑制ILK的激酶活性。ILKAP在多种组织中表达，参与调控细胞黏附、迁移和存活。其表达下调与多种癌症的恶性进展相关。
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