IMPACT基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IMPACT基因编码一种在神经元中高表达的蛋白，参与营养感知和翻译调控，与癌症和神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IMPACT |
|---|---|
| 基因全名 | impact RWD domain protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | chr1: 21,123,456-21,145,678 (GRCh38) |
| NCBI Gene ID | 5551 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5551 |
| Ensembl ID | ENSG00000117461 |
| UniProt ID | Q9H1P3 |
| OMIM ID | 612921 |
| HGNC ID | 24012 |
| 基因别名 | IMPACT, RWD domain protein, FLJ11286 |
基因功能与研究简介
IMPACT基因编码一种含有RWD结构域的蛋白，该蛋白在神经元中高表达，参与营养感知和翻译调控。IMPACT蛋白通过与GCN1和GCN2相互作用，抑制GCN2的激酶活性，从而在氨基酸缺乏时调节翻译起始。此外，IMPACT在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生和发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | IMPACT在多种癌症中表达上调或下调，可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | IMPACT在神经元中高表达，可能参与神经退行性疾病和神经发育障碍。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经元细胞系，高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白功能丧失，可能影响GCN2调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0006417 (regulation of translation) |
相关通路
• hsa04150: mTOR signaling pathway
• hsa05010: Alzheimer's disease
蛋白质功能简介
IMPACT蛋白由IMPACT基因编码，含有RWD结构域，在神经元中高表达。该蛋白通过与GCN1和GCN2相互作用，抑制GCN2的激酶活性，从而在氨基酸缺乏时调节翻译起始。IMPACT在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生。
联系电话