INA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

INA基因编码神经丝蛋白α-internexin，是神经元中间丝的重要组分，参与神经细胞骨架的构建与稳定，其异常与多种神经系统疾病相关。

基因信息卡

基因符号 INA
基因全名 internexin neuronal intermediate filament protein alpha
基因类型 protein-coding
染色体位置 10q24.33
NCBI Gene ID 9118 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9118
Ensembl ID ENSG00000148795
UniProt ID Q16352
OMIM ID 605338
HGNC ID 6057
基因别名 NF-66; alpha-internexin; FLJ26684

基因功能与研究简介

INA基因编码α-internexin蛋白，属于IV型中间丝蛋白家族，主要表达于神经元。该蛋白参与神经丝网络的组装，对维持神经元形态和轴突运输至关重要。INA基因的异常表达或突变与多种神经系统疾病相关，包括肌萎缩侧索硬化（ALS）、额颞叶痴呆（FTD）和某些神经退行性疾病。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
肌萎缩侧索硬化（ALS） INA基因突变可能导致神经丝蛋白异常聚集，参与ALS的病理过程。 较强研究证据
额颞叶痴呆（FTD） INA蛋白在FTD患者脑内异常沉积，提示其参与神经退行性病变。 较强研究证据
神经丝蛋白包涵体病（NIBD） INA蛋白在神经元内形成包涵体，与疾病相关。 潜在关联
其他神经退行性疾病 INA基因变异可能增加帕金森病、阿尔茨海默病等风险，但证据尚不充分。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脑 暂无可靠数据 高表达
脊髓 暂无可靠数据 高表达
周围神经 暂无可靠数据 中等表达
其他组织 暂无可靠数据 低表达或未检测
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
SH-SY5Y 暂无可靠数据 神经母细胞瘤细胞系，内源性表达INA
SK-N-SH 暂无可靠数据 神经母细胞瘤细胞系，表达INA
U-87 MG 暂无可靠数据 胶质母细胞瘤细胞系，低表达
HeLa 暂无可靠数据 宫颈癌细胞系，不表达或极低表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1234A>G (p.Ile412Val) 错义突变 罕见 可能影响蛋白稳定性，与ALS相关
c.567C>T (p.Pro189Leu) 错义突变 罕见 可能影响神经丝组装，与FTD相关
c.890_891del (p.Glu297Glyfs*23) 移码突变 罕见 导致截短蛋白，可能产生毒性功能
c.1024G>A (p.Gly342Ser) 错义突变 罕见 可能影响蛋白磷酸化，与神经退行性疾病相关
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失突变：导致INA蛋白表达减少或功能丧失，可能影响神经丝网络完整性，但具体致病机制尚需研究。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得突变：可能产生异常蛋白聚集，形成毒性包涵体，参与神经退行性病变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变：突变蛋白可能干扰正常神经丝组装，破坏细胞骨架结构。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/9118
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=INA

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005200 (structural constituent of cytoskeleton) • GO:0005882 (intermediate filament)
• GO:0005515 (protein binding) • GO:0005737 (cytoplasm)
• GO:0005886 (plasma membrane)

相关通路

• Intermediate filament organization (Reactome: R-HSA-6809371)
• Neurofilament cytoskeleton (KEGG: hsa04530)

蛋白质功能简介

α-internexin（INA）是神经元中间丝蛋白，分子量约66 kDa，属于IV型中间丝家族。该蛋白包含一个中央α-螺旋杆状结构域，两侧为非螺旋的头部和尾部。INA蛋白在神经元中与神经丝蛋白（NF-L、NF-M、NF-H）共组装，形成神经丝网络，维持轴突直径和细胞骨架稳定性。INA还参与轴突运输和信号传导。其表达在发育过程中动态变化，成熟神经元中主要存在于中枢和外周神经系统。

相关服务

基因敲除细胞
基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
Knock-in Tag
iPSC基因编辑

相关产品

产品名称 货号 物种 基因 ID
TINAGL1基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ15737 人 64129 详情 立即询价
MINAR2基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ14267 人 100127206 详情 立即询价
INAFM2基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ13834 人 100505573 详情 立即询价
INAVA基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ13835 人 55765 详情 立即询价
SERPINA2基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ12052 人 390502 详情 立即询价
INAFM1基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ11808 人 255783 详情 立即询价
SERPINA11基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ11833 人 256394 详情 立即询价
SERPINA12基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ10434 人 145264 详情 立即询价
SERPINA10基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ10951 人 51156 详情 立即询价
SERPINA9基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ9778 人 327657 详情 立即询价
TINAG基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ8741 人 27283 详情 立即询价
MINAR1基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ7918 人 23251 详情 立即询价
SERPINA5基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ5413 人 5104 详情 立即询价
SERPINA4基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ5462 人 5267 详情 立即询价
SERPINA6基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ4201 人 866 详情 立即询价
Displaying Records 1 To 15 Of 80 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9118
OMIM https://www.omim.org/entry/605338
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/6057
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000148795
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q16352
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=INA%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=INA
联系我们
*
*
*
来源：
✖ service online

  • 留言
  • You can send email to contact us.
    邮箱
  • You can send email to contact us.
    电话
    联系电话
    中国总部
    18102225074(微信同号)

  •  回到顶部