INCENP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
INCENP是染色体 passenger complex（CPC）的核心组分，调控有丝分裂和胞质分裂，其异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | INCENP |
|---|---|
| 基因全名 | inner centromere protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q12.3 |
| NCBI Gene ID | 3619 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3619 |
| Ensembl ID | ENSG00000149503 |
| UniProt ID | Q9NQS7 |
| OMIM ID | 604411 |
| HGNC ID | 6057 |
| 基因别名 | INCENP, p128, FLJ12806 |
基因功能与研究简介
INCENP（inner centromere protein）是染色体 passenger complex（CPC）的核心组分，与Aurora B激酶、Survivin和Borealin共同组成CPC。INCENP在细胞分裂中发挥关键作用，包括调控染色体着丝粒-微管附着、纺锤体检查点、胞质分裂以及染色体修饰。其异常表达或突变与多种癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | INCENP过表达或突变导致染色体不稳定，促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 神经发育异常 | 部分研究提示INCENP突变可能与神经发育异常相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响CPC复合物组装，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致CPC活性降低，影响染色体分离，但具体证据有限。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变可能增强CPC活性，促进细胞增殖，但具体证据有限。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰CPC复合物功能，但具体证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000775 chromosome | • centromeric region |
| • GO:0000776 kinetochore | • GO:0005819 spindle |
| • GO:0007059 chromosome segregation | • GO:0007067 mitotic cytokinesis |
| • GO:0005694 chromosome |
相关通路
• hsa04110 Cell cycle
• hsa04218 Cellular senescence
蛋白质功能简介
INCENP蛋白是染色体 passenger complex（CPC）的核心支架蛋白，通过其C端与Aurora B激酶结合，并调控Aurora B的活性、定位和底物特异性。INCENP在细胞分裂中参与染色体着丝粒-微管附着、纺锤体检查点、胞质分裂以及组蛋白修饰。其表达水平在细胞周期中受到严格调控，异常表达与肿瘤发生相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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