INF2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
INF2基因编码formin家族蛋白，参与肌动蛋白聚合和线粒体分裂，其突变与局灶节段性肾小球硬化和腓骨肌萎缩症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | INF2 |
|---|---|
| 基因全名 | inverted formin 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q32.33 |
| NCBI Gene ID | 64423 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64423 |
| Ensembl ID | ENSG00000203485 |
| UniProt ID | Q27J81 |
| OMIM ID | 610982 |
| HGNC ID | 23791 |
| 基因别名 | C14orf151, C14orf173, FSGS5 |
基因功能与研究简介
INF2基因编码formin家族蛋白INF2，该蛋白参与肌动蛋白聚合和微管稳定，并在线粒体分裂中发挥作用。INF2突变与常染色体显性遗传的局灶节段性肾小球硬化（FSGS）和腓骨肌萎缩症（CMT）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 局灶节段性肾小球硬化 | INF2突变导致蛋白功能异常，影响足细胞肌动蛋白细胞骨架，导致肾小球滤过屏障损伤。 | 已明确致病 |
| 腓骨肌萎缩症 | INF2突变影响施万细胞和神经元中的肌动蛋白动力学，导致周围神经病变。 | 已明确致病 |
| 癌症相关 | 暂无明确证据表明INF2直接参与癌症发生，但可能通过影响细胞骨架和线粒体分裂间接影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 神经 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 广泛表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| 足细胞 | 暂无可靠数据 | 疾病相关细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.311C>T (p.Ser104Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.517G>A (p.Glu173Lys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.680C>T (p.Pro227Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
部分突变可能导致蛋白功能丧失，影响肌动蛋白聚合和线粒体分裂。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分突变可能通过显性负效应干扰正常INF2功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007015 (actin filament organization) | • GO:0000266 (mitochondrial fission) |
相关通路
• Regulation of actin cytoskeleton (KEGG: hsa04810)
• Mitochondrial fission (Reactome: R-HSA-9648025)
蛋白质功能简介
INF2蛋白属于formin家族，包含formin homology 2 (FH2) 结构域和diaphanous inhibitory domain (DID)，参与肌动蛋白聚合和微管稳定。INF2还定位于线粒体，调控线粒体分裂。其突变导致FSGS和CMT，提示其在足细胞和施万细胞中的关键作用。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| INF2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3291 | 人 | 64423 | 详情 立即询价 |
| SERPINF2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2488 | 人 | 5345 | 详情 立即询价 |
| SERPINF2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ23075 | 人 | 5345 | 详情 立即询价 |
| INF2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ23478 | 人 | 64423 | 详情 立即询价 |
| SERPINF2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ21712 | 人 | 5345 | 详情 立即询价 |
| INF2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ24868 | 人 | 64423 | 详情 立即询价 |
| SERPINF2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ23076 | 人 | 5345 | 详情 立即询价 |
| INF2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ24870 | 人 | 64423 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话