ING1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ING1是重要的肿瘤抑制基因，通过调控细胞衰老、凋亡和DNA损伤修复，在多种癌症中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | ING1 |
|---|---|
| 基因全名 | inhibitor of growth family member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q34 |
| NCBI Gene ID | 3621 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3621 |
| Ensembl ID | ENSG00000120868 |
| UniProt ID | Q9UK53 |
| OMIM ID | 601566 |
| HGNC ID | 6062 |
| 基因别名 | p33ING1, p33ING1b, ING1a, ING1b, ING1c |
基因功能与研究简介
ING1基因编码生长抑制蛋白家族成员1，该蛋白包含PHD锌指结构域，参与调控细胞衰老、凋亡、DNA损伤修复和染色质重塑。ING1作为肿瘤抑制因子，在多种癌症中表达下调或突变，影响细胞周期和基因组稳定性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | ING1表达下调或突变导致其肿瘤抑制功能丧失，促进细胞增殖和肿瘤发生。 | 已明确致病 |
| 黑色素瘤 | ING1突变或表达缺失与黑色素瘤的发生发展相关。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ING1表达降低与乳腺癌的侵袭性和不良预后相关。 | 具有较强研究证据 |
| 肺癌 | ING1表达下调与非小细胞肺癌的进展相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS1+1G>A | 剪接位点突变 | 罕见 | 导致剪接异常，可能产生截短蛋白，功能丧失 |
| p.Ser126Phe | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能，导致功能丧失 |
| p.Pro149Leu | 错义突变 | 罕见 | 可能影响PHD结构域功能，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致ING1蛋白表达减少或功能缺失，削弱其肿瘤抑制活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明ING1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明ING1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0003677 (DNA binding) | • GO:0006338 (chromatin remodeling) |
| • GO:0006974 (DNA damage response) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0006915 (apoptotic process) | • GO:0008285 (negative regulation of cell proliferation) |
相关通路
• p53 signaling pathway (hsa04115)
• Cellular senescence (hsa04218)
• Apoptosis (hsa04210)
蛋白质功能简介
ING1蛋白（p33ING1）包含核定位信号和PHD锌指结构域，能够结合组蛋白H3K4me3，参与染色质重塑和基因转录调控。它通过与p53、乙酰转移酶等相互作用，调控细胞周期阻滞、DNA修复和凋亡。ING1在多种正常组织中表达，在肿瘤细胞中常下调或突变，导致其肿瘤抑制功能丧失。
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