ING2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ING2是PHD指蛋白家族成员，参与基因转录调控、细胞周期阻滞和DNA损伤应答，与多种癌症发生发展密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ING2 |
|---|---|
| 基因全名 | inhibitor of growth family member 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q35.1 |
| NCBI Gene ID | 3622 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3622 |
| Ensembl ID | ENSG00000115956 |
| UniProt ID | Q9H160 |
| OMIM ID | 604215 |
| HGNC ID | 6062 |
| 基因别名 | p33ING2, ING1L, MGC70666 |
基因功能与研究简介
ING2基因编码生长抑制因子家族成员2，是一种PHD指蛋白，参与基因转录调控、细胞周期阻滞、细胞凋亡和DNA损伤应答。ING2通过识别组蛋白H3K4me3修饰，调控靶基因表达，在肿瘤抑制中发挥重要作用。研究表明ING2在多种癌症中表达下调或突变，与肿瘤发生发展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 胃癌 | ING2表达下调与胃癌进展相关，可能通过影响细胞增殖和凋亡 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | ING2在肺癌中表达降低，与不良预后相关 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ING2表达异常与乳腺癌发生相关，可能参与DNA损伤修复 | 潜在关联 |
| 黑色素瘤 | ING2突变或表达下调可能促进黑色素瘤进展 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.475C>T (p.Arg159Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，可能丧失功能 |
| c.689G>A (p.Arg230His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响PHD指结构域功能，导致功能改变 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致ING2蛋白功能丧失或减弱，如无义突变引起的截短蛋白，可能影响其肿瘤抑制功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明ING2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明ING2突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0003677 DNA binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0000122 negative regulation of transcription by RNA polymerase II |
| • GO:0006974 DNA damage response | • signal transduction by p53 class mediator |
| • GO:0008285 negative regulation of cell population proliferation |
相关通路
• p53 signaling pathway (KEGG: hsa04115)
• Cellular senescence (Reactome: R-HSA-2559583)
蛋白质功能简介
ING2蛋白包含一个PHD指结构域，能够识别组蛋白H3K4me3修饰，并参与形成HDAC1/mSin3A复合物，从而调控基因转录。ING2在DNA损伤应答中发挥作用，通过乙酰化p53增强其稳定性，促进细胞周期阻滞和凋亡。此外，ING2还参与调控细胞衰老和基因组稳定性。
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