ING4基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ING4是肿瘤抑制基因，参与细胞凋亡、细胞周期调控和DNA损伤应答，在多种癌症中表达下调或突变。
基因信息卡
| 基因符号 | ING4 |
|---|---|
| 基因全名 | inhibitor of growth family member 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p13.31 |
| NCBI Gene ID | 51147 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51147 |
| Ensembl ID | ENSG00000134250 |
| UniProt ID | Q9UNL4 |
| OMIM ID | 608196 |
| HGNC ID | 19423 |
| 基因别名 | My036, p29ING4, FLJ11088 |
基因功能与研究简介
ING4基因编码生长抑制因子家族成员4，是一种肿瘤抑制蛋白。该蛋白含有PHD锌指结构域，参与组蛋白乙酰化修饰和DNA损伤应答。ING4通过调控p53、NF-κB等信号通路，抑制细胞增殖、诱导细胞凋亡，并在血管生成和炎症反应中发挥作用。ING4在多种肿瘤中表达下调或突变，与肿瘤的发生发展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | ING4表达下调与肿瘤进展和不良预后相关 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ING4表达下调与肿瘤侵袭性和转移相关 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | ING4表达下调与肿瘤分期和预后相关 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | ING4表达下调与肿瘤发生和进展相关 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | ING4表达下调与肿瘤转移和预后不良相关 | 较强研究证据 |
| 胶质瘤 | ING4表达下调与肿瘤分级和患者生存期相关 | 较强研究证据 |
| 黑色素瘤 | ING4表达下调与肿瘤生长和转移相关 | 较强研究证据 |
| 卵巢癌 | ING4表达下调与肿瘤进展和化疗耐药相关 | 潜在关联 |
| 前列腺癌 | ING4表达下调与肿瘤进展相关 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| U87 | 暂无可靠数据 | 胶质瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.364C>T (p.Arg122Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.497G>A (p.Trp166Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.610A>G (p.Thr204Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.715C>T (p.Arg239Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致ING4蛋白功能丧失或减弱，如无义突变、移码突变等，与肿瘤发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明ING4存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明ING4存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0003682 chromatin binding |
| • GO:0008270 zinc ion binding | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated | • GO:0006915 apoptotic process |
| • GO:0007049 cell cycle | • GO:0006974 cellular response to DNA damage stimulus |
| • GO:0008283 cell population proliferation | • GO:0000122 negative regulation of transcription by RNA polymerase II |
相关通路
• p53 signaling pathway (hsa04115)
• NF-kappa B signaling pathway (hsa04064)
• Apoptosis (hsa04210)
• Cell cycle (hsa04110)
蛋白质功能简介
ING4蛋白由ING4基因编码，属于生长抑制因子家族。该蛋白含有PHD锌指结构域，能够识别组蛋白H3K4me3修饰，参与染色质重塑和基因转录调控。ING4通过增强p53的乙酰化稳定p53蛋白，促进细胞凋亡和细胞周期阻滞。此外，ING4还通过抑制NF-κB信号通路，下调炎症因子和血管生成因子的表达，从而抑制肿瘤血管生成和转移。ING4在多种肿瘤中表达下调，其缺失或突变与肿瘤的发生发展密切相关。
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