ING5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ING5是生长抑制因子家族成员，参与细胞周期调控、DNA损伤修复和细胞凋亡，与多种癌症的发生发展密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ING5 |
|---|---|
| 基因全名 | inhibitor of growth family member 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q37.3 |
| NCBI Gene ID | 84289 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84289 |
| Ensembl ID | ENSG00000168395 |
| UniProt ID | Q8WY34 |
| OMIM ID | 608525 |
| HGNC ID | 19421 |
| 基因别名 | ING5, p28ING5, ING5a, ING5b |
基因功能与研究简介
ING5基因编码生长抑制因子家族成员5，该蛋白含有PHD型锌指结构域，参与组蛋白乙酰化修饰的识别，调控基因转录。ING5在细胞周期调控、DNA损伤修复、细胞凋亡和衰老等过程中发挥重要作用。研究表明，ING5在多种肿瘤中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | ING5在多种癌症中表达下调，可能通过调控细胞周期和凋亡参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 头颈部鳞状细胞癌 | ING5表达下调与肿瘤进展和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ING5表达下调与乳腺癌的发生和转移相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | ING5表达下调与肺癌的进展相关。 | 潜在关联 |
| 胃癌 | ING5表达下调与胃癌的进展相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS1+1G>A | 剪接位点突变 | 罕见 | 可能导致剪接异常，功能丧失 |
| p.R144W | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能改变 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致ING5蛋白表达减少或功能缺失，可能促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006325 chromatin organization | • GO:0006974 DNA damage response |
| • GO:0007049 cell cycle | • GO:0006915 apoptotic process |
相关通路
• p53 signaling pathway (hsa04115)
• Cell cycle (hsa04110)
蛋白质功能简介
ING5蛋白属于生长抑制因子家族，含有PHD型锌指结构域，能够识别组蛋白H3K4me3修饰，参与组蛋白乙酰化复合物的形成，调控基因转录。ING5在细胞核中发挥作用，参与DNA损伤修复和细胞周期检查点调控，促进细胞凋亡和衰老。
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