INO80基因｜染色质重塑、DNA修复、基因转录调控与疾病关联研究
INO80是染色质重塑复合物INO80的核心亚基，参与DNA双链断裂修复、转录调控和基因组稳定性维持，其异常与多种癌症和发育疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | INO80 |
|---|---|
| 基因全名 | INO80 complex ATPase subunit |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q15.1 |
| NCBI Gene ID | 54617 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54617 |
| Ensembl ID | ENSG00000127152 |
| UniProt ID | Q9ULG1 |
| OMIM ID | 610169 |
| HGNC ID | 28973 |
| 基因别名 | INO80A, INO80 complex subunit, hINO80 |
基因功能与研究简介
INO80基因编码染色质重塑复合物INO80的催化亚基，具有ATP酶活性，通过水解ATP驱动核小体滑动和组蛋白交换，从而调控染色质结构。INO80复合物在DNA双链断裂修复、转录调控、DNA复制和端粒维持中发挥关键作用。INO80功能异常与基因组不稳定、癌症发生及发育缺陷相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | INO80突变或表达异常导致染色质重塑失调，影响DNA修复和基因表达，促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | INO80在胚胎发育中至关重要，其缺失或突变可能导致发育缺陷，但具体疾病表型尚不明确。 | 潜在关联 |
| 基因组不稳定 | INO80功能缺失导致DNA损伤修复缺陷，增加基因组不稳定性。 | 已明确致病机制 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响ATP酶活性，导致功能部分丧失 |
| c.2345_2346del (p.Leu782fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.3456C>T (p.Arg1152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 提前终止，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码或无义突变，导致INO80蛋白截短或缺失，破坏染色质重塑功能，影响DNA修复和转录调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明INO80存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明INO80存在显性负效突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0003677 (DNA binding) |
| • GO:0004386 (helicase activity) | • GO:0006338 (chromatin remodeling) |
| • GO:0006281 (DNA repair) | • GO:0006351 (transcription |
| • DNA-templated) |
相关通路
• hsa03440 (Homologous recombination)
• hsa03430 (Mismatch repair)
• hsa03420 (Nucleotide excision repair)
• hsa03082 (ATP-dependent chromatin remodeling)
蛋白质功能简介
INO80蛋白是染色质重塑复合物INO80的核心ATP酶亚基，属于SWI2/SNF2家族。该蛋白通过水解ATP提供能量，驱动核小体滑动和组蛋白二聚体交换，从而调控染色质结构。INO80复合物参与DNA双链断裂修复、转录调控、DNA复制和端粒维持等过程。INO80功能异常与基因组不稳定和癌症发生相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| INO80D基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13842 | 人 | 54891 | 详情 立即询价 |
| INO80E基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13843 | 人 | 283899 | 详情 立即询价 |
| INO80C基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8799 | 人 | 125476 | 详情 立即询价 |
| INO80C基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ35092 | 人 | 125476 | 详情 立即询价 |
| INO80D基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ43677 | 人 | 54891 | 详情 立即询价 |
| INO80E基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ43680 | 人 | 283899 | 详情 立即询价 |
| INO80C基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ35091 | 人 | 125476 | 详情 立即询价 |
| INO80D基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ43676 | 人 | 54891 | 详情 立即询价 |
| INO80E基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ43679 | 人 | 283899 | 详情 立即询价 |
| INO80C基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ35093 | 人 | 125476 | 详情 立即询价 |
| INO80D基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ43678 | 人 | 54891 | 详情 立即询价 |
| INO80E基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ43681 | 人 | 283899 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话