INO80B基因｜染色质重塑、DNA损伤修复与疾病关联研究
INO80B是INO80染色质重塑复合物的核心亚基，参与DNA复制、转录调控和DNA损伤修复，其功能异常与多种癌症和发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | INO80B |
|---|---|
| 基因全名 | INO80 complex subunit B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p13.1 |
| NCBI Gene ID | 2189 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2189 |
| Ensembl ID | ENSG00000115286 |
| UniProt ID | Q9C086 |
| OMIM ID | 610169 |
| HGNC ID | 29073 |
| 基因别名 | INO80B, PAPA-1, ZKSCAN5 |
基因功能与研究简介
INO80B基因编码INO80染色质重塑复合物的一个亚基，该复合物在DNA复制、转录调控和DNA损伤修复中发挥关键作用。INO80B蛋白含有HSA结构域，可能参与ATP酶活性的调节。研究表明，INO80B在多种癌症中表达异常，并与肿瘤发生发展相关。此外，INO80B还参与胚胎发育和干细胞多能性的维持。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | INO80B在多种癌症中表达上调或下调，可能通过影响染色质重塑和DNA修复促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育障碍 | INO80B功能缺失可能导致胚胎发育异常，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 免疫缺陷 | 有研究提示INO80B可能参与免疫细胞发育，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致INO80B蛋白功能缺失或减弱，可能影响染色质重塑和DNA修复，增加基因组不稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前尚无明确证据表明INO80B存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效应突变：可能干扰INO80复合物的正常组装，但具体证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006338 chromatin remodeling | • GO:0006281 DNA repair |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0003677 DNA binding |
相关通路
• hsa03430 Mismatch repair
• hsa03420 Nucleotide excision repair
• hsa03440 Homologous recombination
蛋白质功能简介
INO80B蛋白是INO80染色质重塑复合物的一个亚基，该复合物利用ATP水解的能量移动核小体，从而调节染色质结构。INO80B含有HSA结构域，可能参与复合物的组装和活性调节。研究表明，INO80B在DNA损伤修复中发挥作用，特别是在双链断裂的同源重组修复中。此外，INO80B还参与转录调控和DNA复制。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话