INO80C基因｜染色质重塑复合物亚基、功能、疾病关联与突变研究
INO80C是INO80染色质重塑复合物的核心亚基，参与DNA修复、转录调控和基因组稳定性维持，其突变与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | INO80C |
|---|---|
| 基因全名 | INO80 complex subunit C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 18q12.1 |
| NCBI Gene ID | 125476 ncbi.nlm.nih.gov/gene/125476 |
| Ensembl ID | ENSG00000141480 |
| UniProt ID | Q8N423 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:27061 |
| 基因别名 | INO80C, C18orf37, INO80 complex subunit C |
基因功能与研究简介
INO80C基因编码INO80染色质重塑复合物的一个亚基。INO80复合物在ATP水解驱动下重塑染色质，参与DNA双链断裂修复、转录调控、DNA复制和基因组稳定性维持。INO80C作为复合物的组成部分，可能影响复合物的组装和功能。研究表明，INO80C在多种癌症中表达异常，可能通过影响DNA修复和基因表达调控参与肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | INO80C表达异常可能影响DNA修复和转录调控，从而促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | INO80复合物在胚胎发育中起重要作用，INO80C突变可能导致发育缺陷。 | 潜在关联 |
| 基因组不稳定 | INO80C功能缺失可能影响DNA修复，导致基因组不稳定。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 大脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变或截短突变，导致INO80C蛋白功能缺失，可能影响INO80复合物的组装和功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明INO80C存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明INO80C存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006338 (chromatin remodeling) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0003677 (DNA binding) |
相关通路
• hsa03440 (Homologous recombination)
• hsa03430 (Mismatch repair)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
INO80C蛋白是INO80染色质重塑复合物的亚基之一。该复合物利用ATP水解能量移动核小体，从而调节染色质可及性。INO80C可能参与复合物的结构稳定或底物识别。研究表明，INO80C在DNA损伤应答中发挥作用，可能通过影响染色质重塑来促进DNA修复。此外，INO80C还参与转录调控和细胞周期控制。
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