INSC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
INSC基因编码的蛋白参与细胞分裂和神经发育，其突变与原发性小头畸形相关。
基因信息卡
| 基因符号 | INSC |
|---|---|
| 基因全名 | INSC spindle orientation adaptor protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.5 |
| NCBI Gene ID | 27101 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27101 |
| Ensembl ID | ENSG00000187079 |
| UniProt ID | Q8N5Z0 |
| OMIM ID | 615969 |
| HGNC ID | 28983 |
| 基因别名 | INSCL, MCPH17 |
基因功能与研究简介
INSC基因编码的蛋白是纺锤体定向适配器蛋白，参与有丝分裂纺锤体的定向和神经祖细胞的分裂。该基因的突变与原发性小头畸形17型（MCPH17）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性小头畸形17型 | 已明确致病 | OMIM |
| 小头畸形 | 具有较强研究证据 | ClinVar |
| 神经发育障碍 | 潜在关联 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu189TrpfsTer5) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致蛋白功能缺失或减弱，与疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005819 (spindle) |
| • GO:0007049 (cell cycle) | • GO:0007399 (nervous system development) |
相关通路
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa04360 (Axon guidance)
蛋白质功能简介
INSC蛋白是一种纺锤体定向适配器蛋白，在细胞分裂过程中参与纺锤体的正确排列和定向，对神经祖细胞的增殖和分化至关重要。其功能异常可能导致神经发育异常。
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