INTS10基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
INTS10是Integrator复合物的核心亚基，参与snRNA的3'端加工，对基因表达调控和细胞稳态至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | INTS10 |
|---|---|
| 基因全名 | integrator complex subunit 10 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8p21.3 |
| NCBI Gene ID | 55174 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55174 |
| Ensembl ID | ENSG00000104880 |
| UniProt ID | Q9NVR2 |
| OMIM ID | 611202 |
| HGNC ID | 26012 |
| 基因别名 | INT10, FLJ10829 |
基因功能与研究简介
INTS10是Integrator复合物的一个亚基，该复合物与RNA聚合酶II大亚基C端结构域相互作用，参与小核RNA（snRNA）的3'端加工和基因表达调控。INTS10在多种组织中表达，对细胞增殖和分化具有重要调控作用。研究表明，INTS10功能异常与神经发育障碍和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | INTS10突变可能导致Integrator复合物功能异常，影响snRNA加工和基因表达，进而干扰神经发育。 | ClinVar有致病性变异记录，但证据有限。 |
| 癌症 | INTS10在多种癌症中表达异常，可能通过影响基因表达调控参与肿瘤发生发展。 | COSMIC数据库有体细胞突变记录，但功能影响尚不明确。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567del (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变和截短突变可能导致INTS10功能丧失，影响Integrator复合物活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005654 (nucleoplasm) |
| • GO:0032039 (integrator complex) | • GO:0003723 (RNA binding) |
| • GO:0006396 (RNA processing) |
相关通路
• Integrator complex pathway (Reactome: R-HSA-6807062)
蛋白质功能简介
INTS10蛋白是Integrator复合物的一个亚基，该复合物包含至少14个亚基，与RNA聚合酶II相互作用，参与snRNA的3'端加工和基因表达调控。INTS10蛋白含有可能的蛋白相互作用结构域，但具体功能尚需进一步研究。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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