INTS11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
INTS11是Integrator复合物的催化亚基，参与snRNA加工和基因转录调控，其突变与神经发育障碍和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | INTS11 |
|---|---|
| 基因全名 | integrator complex subunit 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.33 |
| NCBI Gene ID | 54973 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54973 |
| Ensembl ID | ENSG00000127054 |
| UniProt ID | Q5TA45 |
| OMIM ID | 611354 |
| HGNC ID | 26042 |
| 基因别名 | INT11, CPSF3L, RC-68 |
基因功能与研究简介
INTS11基因编码Integrator复合物的催化亚基，该复合物负责小核RNA（snRNA）的3'端加工，并参与RNA聚合酶II转录的调控。INTS11具有金属依赖的核酸内切酶活性，对snRNA的正确成熟至关重要。此外，INTS11还参与DNA损伤应答和基因表达调控，其功能异常与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | INTS11突变可能导致Integrator复合物功能异常，影响snRNA加工和基因表达，进而导致神经发育异常。 | ClinVar |
| 癌症 | INTS11在多种癌症中表达异常，可能通过影响基因表达调控参与肿瘤发生发展。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，需进一步研究 |
| c.567del (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响Integrator复合物的催化活性，导致snRNA加工异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004518 (nuclease activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006396 (RNA processing) | • GO:0034470 (snRNA 3'-end processing) |
相关通路
• Integrator complex pathway (Reactome: R-HSA-6807062)
• snRNA processing (GO:0034470)
蛋白质功能简介
INTS11蛋白是Integrator复合物的催化亚基，具有金属依赖的核酸内切酶活性，负责snRNA的3'端加工。该蛋白还参与RNA聚合酶II转录的调控和DNA损伤应答。其功能异常可能导致snRNA加工缺陷，进而影响基因表达，与神经发育障碍和癌症相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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