INTS13基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
INTS13是Integrator复合物的核心亚基，参与snRNA的3'端加工和转录调控，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | INTS13 |
|---|---|
| 基因全名 | integrator complex subunit 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p11.21 |
| NCBI Gene ID | 55726 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55726 |
| Ensembl ID | ENSG00000110931 |
| UniProt ID | Q9NVM9 |
| OMIM ID | 615292 |
| HGNC ID | 26061 |
| 基因别名 | C12orf11, INT13, METS, METS1 |
基因功能与研究简介
INTS13（Integrator complex subunit 13）是Integrator复合物的一个亚基，该复合物介导RNA聚合酶II转录的snRNA的3'端加工，并参与基因转录调控。INTS13在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。研究表明INTS13与神经发育和癌症相关，其突变可能导致智力障碍和肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 智力障碍 | INTS13突变导致Integrator复合物功能异常，影响snRNA加工和基因表达，进而影响神经发育。 | ClinVar, OMIM |
| 神经发育障碍 | INTS13突变与神经发育障碍相关，可能通过影响神经元基因表达调控。 | ClinVar |
| 癌症 | INTS13在多种癌症中表达异常，可能通过影响转录调控参与肿瘤发生。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567_568del (p.Glu189fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.890A>G (p.Gln297Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致INTS13蛋白功能丧失或截短，影响Integrator复合物功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006364 (rRNA processing) |
| • GO:0034472 (snRNA 3'-end processing) | • GO:0045892 (negative regulation of transcription |
| • DNA-templated) |
相关通路
• Integrator complex pathway (Reactome: R-HSA-6807062)
• snRNA processing (Reactome: R-HSA-6807062)
蛋白质功能简介
INTS13蛋白是Integrator复合物的亚基，该复合物与RNA聚合酶II大亚基相互作用，介导snRNA的3'端加工。INTS13包含一个SANT结构域，可能参与DNA结合。该蛋白在细胞核中定位，参与转录调控。
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