INTS14基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
INTS14是Integrator复合物的亚基，参与snRNA的3'端加工，与神经发育和肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | INTS14 |
|---|---|
| 基因全名 | integrator complex subunit 14 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q14 |
| NCBI Gene ID | 55758 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55758 |
| Ensembl ID | ENSG00000137807 |
| UniProt ID | Q96T58 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:29200 |
| 基因别名 | C15orf44, INT14 |
基因功能与研究简介
INTS14是Integrator复合物的一个亚基，该复合物参与小核RNA（snRNA）的3'端加工，以及RNA聚合酶II转录的调控。INTS14在多种组织中表达，可能参与神经发育和肿瘤发生。目前对其功能的研究仍在进行中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | 潜在关联：INTS14突变可能影响snRNA加工，导致神经发育异常，但证据尚不充分。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | 潜在关联：INTS14在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但需进一步验证 |
| c.456del (p.Leu153fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致INTS14蛋白功能缺失或减弱，可能影响snRNA加工。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效突变：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005654 (nucleoplasm) |
| • GO:0003676 (nucleic acid binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• snRNA processing (Reactome: R-HSA-77588)
• RNA polymerase II transcription (Reactome: R-HSA-73857)
蛋白质功能简介
INTS14蛋白是Integrator复合物的亚基，该复合物包含至少14个亚基，参与snRNA的3'端加工和RNA聚合酶II转录的调控。INTS14可能通过与其他亚基相互作用，在基因表达调控中发挥作用。
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