INTS15基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
INTS15是Integrator复合物的核心亚基，参与snRNA的3'端加工和转录调控，其功能异常与神经发育障碍和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | INTS15 |
|---|---|
| 基因全名 | integrator complex subunit 15 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q14.3 |
| NCBI Gene ID | 100506658 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100506658 |
| Ensembl ID | ENSG00000185862 |
| UniProt ID | Q96T58 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26010 |
| 基因别名 | C13orf15, INT15 |
基因功能与研究简介
INTS15（Integrator complex subunit 15）是Integrator复合物的一个亚基，该复合物在RNA聚合酶II转录中发挥关键作用，特别是参与小核RNA（snRNA）的3'端加工和转录终止。INTS15可能参与调控基因表达，影响细胞增殖和分化。研究表明，INTS15的突变与神经发育障碍和某些癌症相关，但其具体功能机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | INTS15突变可能导致Integrator复合物功能异常，影响snRNA加工和基因表达，进而影响神经发育。 | ClinVar |
| 癌症 | INTS15在多种癌症中表达异常，可能通过影响转录调控参与肿瘤发生发展。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567del (p.Gln189fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变或截短突变可能导致INTS15功能丧失，影响Integrator复合物活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006364 (rRNA processing) |
| • GO:0034472 (snRNA 3'-end processing) | • GO:0005654 (nucleoplasm) |
相关通路
• Integrator complex pathway (Reactome: R-HSA-6807062)
蛋白质功能简介
INTS15蛋白是Integrator复合物的一个亚基，该复合物包含至少14个亚基，参与RNA聚合酶II转录的调控。INTS15可能通过与其他亚基相互作用，参与snRNA的3'端加工和转录终止。其具体分子功能尚不完全清楚，但研究表明它可能影响基因表达和细胞增殖。
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