INTS2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
INTS2是Integrator复合物的核心亚基，参与snRNA转录终止和基因表达调控，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | INTS2 |
|---|---|
| 基因全名 | integrator complex subunit 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q23.2 |
| NCBI Gene ID | 57543 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57543 |
| Ensembl ID | ENSG00000109099 |
| UniProt ID | Q9H0H0 |
| OMIM ID | 611354 |
| HGNC ID | 29241 |
| 基因别名 | INT2, DKFZp686B1612 |
基因功能与研究简介
INTS2基因编码Integrator复合物的亚基2，该复合物是RNA聚合酶II相关因子，负责小核RNA（snRNA）基因的转录终止和3'端加工。INTS2在基因表达调控中发挥关键作用，影响细胞增殖和分化。研究表明，INTS2突变与神经发育障碍和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | INTS2突变可能导致Integrator复合物功能异常，影响snRNA加工，进而干扰神经发育相关基因的表达。 | ClinVar有致病性变异记录 |
| 癌症 | INTS2在多种癌症中表达异常，可能通过调控基因表达影响肿瘤发生发展。 | COSMIC数据库有体细胞突变记录 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变或截短突变可能导致INTS2蛋白功能丧失，影响Integrator复合物活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006364 (rRNA processing) |
| • GO:0034472 (snRNA 3'-end processing) | • GO:0005654 (nucleoplasm) |
相关通路
• Integrator complex pathway (Reactome: R-HSA-6807062)
蛋白质功能简介
INTS2蛋白是Integrator复合物的亚基，该复合物包含至少14个亚基，与RNA聚合酶II相互作用，介导snRNA基因的转录终止和3'端加工。INTS2蛋白含有HEAT重复序列，可能参与蛋白-蛋白相互作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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