INTS3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
INTS3是Integrator复合物的关键亚基，参与snRNA加工和DNA损伤应答，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | INTS3 |
|---|---|
| 基因全名 | integrator complex subunit 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q21.3 |
| NCBI Gene ID | 55556 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55556 |
| Ensembl ID | ENSG00000143614 |
| UniProt ID | Q68E01 |
| OMIM ID | 611347 |
| HGNC ID | 23755 |
| 基因别名 | INT3, C1orf114 |
基因功能与研究简介
INTS3基因编码Integrator复合物的一个亚基，该复合物参与小核RNA（snRNA）的3'端加工、DNA损伤应答以及基因转录调控。INTS3在细胞核中与INTS4、INTS6等亚基相互作用，形成复合物的一部分。研究表明，INTS3功能缺失会导致DNA损伤修复缺陷，并与神经发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | INTS3突变导致Integrator复合物功能异常，影响snRNA加工和DNA损伤应答，进而影响神经发育。 | ClinVar, OMIM |
| 癌症 | INTS3在多种癌症中表达异常，可能通过影响DNA损伤修复和基因表达调控参与肿瘤发生。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.154C>T (p.Arg52Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1180A>G (p.Thr394Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：无义突变导致截短蛋白，丧失正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005654 (nucleoplasm) |
| • GO:0003677 (DNA binding) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0006397 (mRNA processing) |
相关通路
• Integrator complex pathway
• DNA damage response
蛋白质功能简介
INTS3蛋白是Integrator复合物的亚基，该复合物参与RNA聚合酶II转录的snRNA基因的3'端加工。INTS3还参与DNA损伤应答，可能通过与其他蛋白相互作用促进DNA修复。其结构包含一个可能的螺旋-环-螺旋结构域，但具体功能域尚未完全明确。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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