INTS4基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
INTS4是Integrator复合物的核心亚基，参与snRNA的3'端加工和转录调控，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | INTS4 |
|---|---|
| 基因全名 | integrator complex subunit 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q14.1 |
| NCBI Gene ID | 92105 ncbi.nlm.nih.gov/gene/92105 |
| Ensembl ID | ENSG00000149262 |
| UniProt ID | Q8N8Z2 |
| OMIM ID | 615671 |
| HGNC ID | 26062 |
| 基因别名 | INT4, C11orf74 |
基因功能与研究简介
INTS4基因编码Integrator复合物的第4亚基。Integrator复合物与RNA聚合酶II大亚基C端结构域相互作用，负责小核RNA（snRNA）的3'端加工，并参与多种基因的转录调控。INTS4在细胞核中表达，对神经发育和正常细胞功能至关重要。研究表明，INTS4的异常表达与多种癌症相关，可能作为潜在的癌基因或肿瘤抑制因子。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | INTS4突变可能导致Integrator复合物功能异常，影响snRNA加工和基因表达，进而干扰神经发育。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | INTS4在多种癌症中表达上调，可能通过影响细胞增殖和凋亡相关基因的转录调控促进肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | INTS4高表达与乳腺癌不良预后相关，可能通过调控致癌信号通路发挥作用。 | 具有较强研究证据 |
| 肺癌 | INTS4在非小细胞肺癌中表达升高，可能促进肿瘤细胞增殖和迁移。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.890C>T (p.Pro297Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白相互作用 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变和截短突变可能导致INTS4蛋白功能丧失，影响Integrator复合物的组装或活性，从而干扰snRNA加工和基因表达。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明INTS4存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
某些错义突变可能产生显性负效应，干扰Integrator复合物的正常功能，但具体机制尚待研究。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0003723 (RNA binding) |
| • GO:0034472 (snRNA 3'-end processing) | • GO:0006351 (transcription |
| • DNA-templated) |
相关通路
• Integrator complex pathway (Reactome: R-HSA-6807062)
• snRNA processing (Reactome: R-HSA-6807062)
蛋白质功能简介
INTS4蛋白是Integrator复合物的亚基之一，该复合物包含至少14个亚基，与RNA聚合酶II的C端结构域相互作用。INTS4蛋白含有可能的蛋白相互作用结构域，参与snRNA的3'端加工和转录调控。其分子量约为108 kDa，在细胞核中定位。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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