INTS5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
INTS5是Integrator复合物的关键亚基，参与snRNA的3'端加工和基因转录调控，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | INTS5 |
|---|---|
| 基因全名 | integrator complex subunit 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q14.1 |
| NCBI Gene ID | 80789 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80789 |
| Ensembl ID | ENSG00000185085 |
| UniProt ID | Q6P9B9 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 26062 |
| 基因别名 | INT5, C11orf10 |
基因功能与研究简介
INTS5基因编码Integrator复合物的第5亚基。Integrator复合物与RNA聚合酶II相互作用，参与小核RNA（snRNA）的3'端加工、基因转录调控以及DNA损伤应答等过程。INTS5在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。研究表明INTS5可能参与神经发育和癌症发生，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | 潜在关联：INTS5突变可能影响Integrator复合物功能，导致snRNA加工异常，进而影响神经发育。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | 潜在关联：INTS5在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控基因表达影响肿瘤发生发展。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致INTS5蛋白功能丧失或减弱，可能影响Integrator复合物的组装或活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明INTS5存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明INTS5存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005654 (nucleoplasm) |
| • GO:0003723 (RNA binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0006396 (RNA processing) | • GO:0006351 (transcription |
| • DNA-templated) |
相关通路
• Integrator complex pathway (Reactome: R-HSA-6807062)
• snRNA processing (Reactome: R-HSA-6807062)
蛋白质功能简介
INTS5蛋白是Integrator复合物的亚基之一，该复合物包含至少14个亚基，与RNA聚合酶II的C端结构域相互作用。INTS5蛋白含有可能的蛋白相互作用结构域，参与复合物的组装和稳定。研究表明INTS5可能通过调控snRNA的3'端加工来影响基因表达，但其具体分子机制尚不完全清楚。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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