INTS7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
INTS7是Integrator复合物的核心亚基，参与snRNA的3'端加工，对基因表达调控和神经发育至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | INTS7 |
|---|---|
| 基因全名 | integrator complex subunit 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q21.3 |
| NCBI Gene ID | 25896 ncbi.nlm.nih.gov/gene/25896 |
| Ensembl ID | ENSG00000143493 |
| UniProt ID | Q9NVH6 |
| OMIM ID | 611349 |
| HGNC ID | 26055 |
| 基因别名 | C1orf73, DKFZp686B1611 |
基因功能与研究简介
INTS7基因编码Integrator复合物的第7亚基。Integrator复合物与RNA聚合酶II大亚基C端结构域相互作用，负责小核RNA（snRNA）和增强子RNA（eRNA）的3'端加工，从而调控基因表达。INTS7在神经发育中发挥重要作用，其突变与神经发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | INTS7基因突变可能导致Integrator复合物功能异常，影响snRNA加工和基因表达，进而导致神经发育异常。 | ClinVar |
| 智力障碍 | 有研究报道INTS7基因突变与智力障碍相关，但具体机制尚需进一步研究。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567del (p.Gln189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致INTS7蛋白功能丧失或显著降低，可能通过单倍剂量不足或隐性遗传机制致病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明INTS7突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明INTS7突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005654 (nucleoplasm) |
| • GO:0032044 (Integrator complex) | • GO:0006396 (RNA processing) |
| • GO:0006397 (mRNA processing) |
相关通路
• Integrator complex pathway (Reactome: R-HSA-6807062)
• snRNA processing (GO:0034470)
蛋白质功能简介
INTS7蛋白是Integrator复合物的亚基之一，该复合物包含至少14个亚基，与RNA聚合酶II相互作用，参与snRNA和eRNA的3'端加工。INTS7蛋白含有HEAT重复序列，可能介导蛋白-蛋白相互作用。其功能异常可能影响基因表达调控，尤其在神经发育中起关键作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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