INTS8基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
INTS8是Integrator复合物的关键亚基，参与snRNA的3'端加工和转录调控，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | INTS8 |
|---|---|
| 基因全名 | integrator complex subunit 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q21.2 |
| NCBI Gene ID | 55656 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55656 |
| Ensembl ID | ENSG00000104763 |
| UniProt ID | Q75QN2 |
| OMIM ID | 611354 |
| HGNC ID | 26048 |
| 基因别名 | C8orf52, INT8 |
基因功能与研究简介
INTS8基因编码Integrator复合物的第8亚基，该复合物与RNA聚合酶II相互作用，负责小核RNA（snRNA）的3'端加工以及多种基因的转录调控。INTS8在细胞核中表达，对正常发育至关重要。研究表明，INTS8的突变与神经发育障碍相关，但其具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | INTS8突变可能导致Integrator复合物功能异常，影响snRNA加工和基因表达，进而干扰神经发育。 | ClinVar中有致病性变异记录，但具体机制尚在研究中。 |
| 智力障碍 | 部分INTS8突变与智力障碍相关，可能通过影响神经元基因表达调控。 | ClinVar和文献报道，但证据等级为中等。 |
| 癌症 | INTS8在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生，但直接致病证据不足。 | COSMIC中有突变记录，但功能影响未明确。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx，但nTPM未提供） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系，内源性表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系，内源性表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系，用于神经研究 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.154C>T (p.Arg52Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致提前终止，可能引起无义介导的mRNA降解，导致功能丧失。 |
| c.497A>G (p.Asp166Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常。 |
| c.1183_1184del (p.Leu395ValfsTer3) | 移码突变 | 罕见 | 导致移码和提前终止，功能丧失。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变、移码突变等导致蛋白截短或降解，使INTS8功能丧失，影响Integrator复合物活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006364 (rRNA processing) |
| • GO:0034472 (snRNA 3'-end processing) | • GO:0003712 (transcription coregulator activity) |
相关通路
• Integrator complex pathway (Reactome: R-HSA-6807062)
• snRNA processing (Reactome: R-HSA-6807066)
蛋白质功能简介
INTS8蛋白是Integrator复合物的亚基之一，该复合物包含至少14个亚基，与RNA聚合酶II的C端结构域相互作用。INTS8在snRNA的3'端加工中起关键作用，并参与基因转录的调控。蛋白定位于细胞核，可能参与DNA损伤修复等过程。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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