INTS9基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
INTS9是Integrator复合物的关键亚基，参与snRNA的3'端加工，对基因表达调控和神经发育至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | INTS9 |
|---|---|
| 基因全名 | integrator complex subunit 9 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q21.11 |
| NCBI Gene ID | 55756 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55756 |
| Ensembl ID | ENSG00000159128 |
| UniProt ID | Q9NV88 |
| OMIM ID | 611352 |
| HGNC ID | 25921 |
| 基因别名 | DKFZp434B0328, FLJ12688, INT9 |
基因功能与研究简介
INTS9基因编码Integrator复合物的第9亚基。Integrator复合物与RNA聚合酶II大亚基C端结构域相互作用，参与小核RNA（snRNA）的3'端加工，以及多种基因的表达调控。INTS9在神经发育中具有重要作用，其突变与神经发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | INTS9基因突变可能导致Integrator复合物功能异常，影响snRNA加工和基因表达，进而干扰神经发育。 | ClinVar有致病性变异记录 |
| 智力障碍 | 部分INTS9突变与智力障碍相关，可能通过影响神经元基因表达调控。 | ClinVar有相关变异记录 |
| 小头畸形 | 有研究报道INTS9突变与小头畸形相关，但证据尚不充分。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1045C>T (p.Arg349Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1573A>G (p.Thr525Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致蛋白截短，功能丧失，影响Integrator复合物组装或活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005654 (nucleoplasm) |
| • GO:0032039 (integrator complex) | • GO:0003723 (RNA binding) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• snRNA processing (Reactome: R-HSA-77588)
• RNA polymerase II transcription (Reactome: R-HSA-73857)
蛋白质功能简介
INTS9蛋白是Integrator复合物的亚基之一，该复合物包含至少14个亚基，与RNA聚合酶II相互作用，参与snRNA的3'端加工和基因表达调控。INTS9蛋白含有可能的金属依赖性磷酸酯酶结构域，但具体功能尚待阐明。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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