INTU基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
INTU基因编码果蝇planar cell polarity效应蛋白Inturned的同源物，参与纤毛发生和Hedgehog信号通路，其突变与多种纤毛病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | INTU |
|---|---|
| 基因全名 | inturned planar cell polarity protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q28.2 |
| NCBI Gene ID | 27152 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27152 |
| Ensembl ID | ENSG00000164066 |
| UniProt ID | Q9ULD6 |
| OMIM ID | 610621 |
| HGNC ID | 29239 |
| 基因别名 | KIAA1284, PDZD7 |
基因功能与研究简介
INTU基因编码一种含有PDZ结构域的蛋白质，是纤毛基体/轴丝相关蛋白，参与纤毛发生和Hedgehog信号通路的调控。该基因突变可导致多种纤毛病，如口面指综合征和Joubert综合征等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 口面指综合征XV | 已明确致病 | OMIM |
| Joubert综合征 | 已明确致病 | OMIM |
| 肾消耗病 | 具有较强研究证据 | ClinVar |
| 多囊肾 | 潜在关联 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2113C>T (p.Arg705*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1546G>A (p.Gly516Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致蛋白截短，功能丧失，与纤毛病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0036064 (ciliary basal body) | • GO:0007224 (smoothened signaling pathway) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Hedgehog signaling pathway (KEGG: hsa04340)
• Cilium assembly (GO:0060271)
蛋白质功能简介
INTU蛋白定位于纤毛基体，参与纤毛发生和Hedgehog信号通路。其功能异常可导致纤毛功能障碍，进而引发多种发育异常和疾病。
联系电话