INVS基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
INVS基因编码的 inversin 蛋白在纤毛功能和左右轴建立中发挥关键作用，其突变与肾消耗病和肾痨相关。
基因信息卡
| 基因符号 | INVS |
|---|---|
| 基因全名 | inversin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q31.2 |
| NCBI Gene ID | 27130 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27130 |
| Ensembl ID | ENSG00000119509 |
| UniProt ID | Q9Y283 |
| OMIM ID | 243305 |
| HGNC ID | 17870 |
| 基因别名 | INV, NPHP2, inversin |
基因功能与研究简介
INVS基因编码inversin蛋白，该蛋白定位于初级纤毛的基体，参与纤毛功能、细胞极性和左右轴建立。INVS突变可导致常染色体隐性遗传的肾消耗病（nephronophthisis）和肾痨（renal-retinal syndrome）。inversin蛋白还参与Wnt信号通路的调控，影响肾小管发育和功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肾消耗病2型（Nephronophthisis 2） | 已明确致病：INVS基因突变导致肾消耗病2型，为常染色体隐性遗传，表现为肾小管间质病变，进行性肾功能衰竭。 | OMIM, ClinVar |
| 肾痨（Renal-retinal syndrome） | 已明确致病：INVS基因突变可导致肾痨，表现为肾消耗病合并视网膜变性。 | OMIM, ClinVar |
| 其他纤毛病相关疾病 | 潜在关联：INVS基因突变可能与其他纤毛病相关，如肝纤维化、骨骼异常等，但证据尚不充分。 | OMIM, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | INVS在肾脏高表达，尤其在肾小管上皮细胞。 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | INVS在肝脏有表达，参与胆管发育。 |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | INVS在视网膜色素上皮细胞表达，与视网膜变性相关。 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于INVS功能研究。 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 用于纤毛研究。 |
| IMCD3 | 暂无可靠数据 | 小鼠肾髓质集合管细胞系，用于肾纤毛研究。 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1486C>T (p.Arg496*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function：导致截短蛋白，功能丧失，与肾消耗病相关。 |
| c.2203C>T (p.Arg735*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function：导致截短蛋白，功能丧失，与肾消耗病相关。 |
| c.2749C>T (p.Arg917*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function：导致截短蛋白，功能丧失，与肾消耗病相关。 |
| c.2995C>T (p.Arg999*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function：导致截短蛋白，功能丧失，与肾消耗病相关。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型）：INVS基因的截短突变（如无义突变）导致inversin蛋白功能丧失，是肾消耗病的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据：目前未发现INVS基因的gain-of-function突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据：INVS基因突变通常为隐性遗传，未发现显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005814 (centriole) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0007368 (determination of left/right symmetry) | • GO:0007507 (heart development) |
| • GO:0001657 (ureteric bud development) | • GO:0001822 (kidney development) |
相关通路
• Wnt signaling pathway (P00057)
• Hedgehog signaling pathway (P00025)
• Ciliopathy pathway (WP4533)
蛋白质功能简介
inversin蛋白由INVS基因编码，包含锚蛋白重复域和IQ钙调蛋白结合域，定位于初级纤毛的基体。它参与纤毛功能、细胞极性和左右轴建立。inversin通过与多种蛋白相互作用，调节Wnt信号通路和细胞周期，对肾小管发育和功能至关重要。
联系电话