IPO11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IPO11编码importin-11蛋白，参与核质运输，与癌症和发育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | IPO11 |
|---|---|
| 基因全名 | importin 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q12.1 |
| NCBI Gene ID | 51194 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51194 |
| Ensembl ID | ENSG00000113520 |
| UniProt ID | Q9UI26 |
| OMIM ID | 611425 |
| HGNC ID | 28899 |
| 基因别名 | RANBP11 |
基因功能与研究简介
IPO11（importin 11）基因编码importin-11蛋白，属于importin-β家族成员，参与核质运输，介导特定货物蛋白通过核孔复合体进入细胞核。IPO11在多种组织中表达，尤其在睾丸和胎盘中高表达。研究表明IPO11与细胞增殖、分化及肿瘤发生相关，但其具体功能机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | IPO11在多种癌症中表达异常，可能通过影响核质运输参与肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 发育异常 | IPO11在胚胎发育中可能发挥作用，但具体关联证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失或减弱，可能影响核质运输。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：突变导致蛋白获得新功能或活性增强，目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：突变蛋白干扰正常蛋白功能，目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005488 (binding) | • GO:0006886 (intracellular protein transport) |
| • GO:0006606 (protein import into nucleus) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Nuclear import pathway (R-HSA-9613829)
• Transport of mature mRNA derived from an intron-containing transcript (R-HSA-159227)
蛋白质功能简介
IPO11编码的importin-11蛋白属于importin-β家族，参与核质运输。该蛋白可能通过识别货物蛋白的核定位信号（NLS）介导其进入细胞核。研究表明IPO11在细胞增殖和分化中发挥作用，但其具体底物和调控机制尚不完全清楚。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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