IRAK1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IRAK1是先天免疫信号通路中的关键激酶，参与炎症反应和自身免疫疾病，也是癌症和炎症性疾病研究的潜在靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | IRAK1 |
|---|---|
| 基因全名 | Interleukin-1 receptor-associated kinase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq28 |
| NCBI Gene ID | 3654 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3654 |
| Ensembl ID | ENSG00000184216 |
| UniProt ID | P51617 |
| OMIM ID | 300283 |
| HGNC ID | 6112 |
| 基因别名 | IRAK; IRAK-1; pelle |
基因功能与研究简介
IRAK1（白介素-1受体相关激酶1）是丝氨酸/苏氨酸激酶家族成员，在先天免疫信号传导中起核心作用。它作为TLR/IL-1R信号通路的关键激酶，参与NF-κB和MAPK通路的激活，调控炎症因子表达。IRAK1在多种免疫细胞中表达，其功能异常与自身免疫病、炎症性疾病及癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| X连锁严重联合免疫缺陷 | IRAK1功能缺失突变导致TLR/IL-1R信号受损，影响免疫应答 | 已明确致病 |
| 类风湿性关节炎 | IRAK1基因多态性与疾病易感性相关，可能通过影响炎症通路 | 具有较强研究证据 |
| 系统性红斑狼疮 | IRAK1变异与SLE风险相关，可能通过调节干扰素通路 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | IRAK1在多种肿瘤中高表达，可能促进肿瘤增殖和转移 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.118G>A (p.Glu40Lys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性 |
| c.145C>T (p.Arg49Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.787A>G (p.Ile263Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致IRAK1激酶活性降低或蛋白表达减少，削弱TLR/IL-1R信号传导，与免疫缺陷相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：增强IRAK1激酶活性或稳定性，可能促进炎症反应，与自身免疫病相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常IRAK1功能，可能抑制信号通路，但具体证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004674 (protein serine/threonine kinase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007249 (I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling) | • GO:0002755 (MyD88-dependent toll-like receptor signaling pathway) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Toll-like receptor signaling pathway (hsa04620)
• IL-17 signaling pathway (hsa04657)
• NOD-like receptor signaling pathway (hsa04621)
蛋白质功能简介
IRAK1蛋白由712个氨基酸组成，包含N端死亡结构域、中央激酶结构域和C端结构域。它作为信号复合体的一部分，在TLR/IL-1R激活后与MyD88和IRAK4相互作用，自身磷酸化后激活TRAF6，进而触发NF-κB和MAPK通路。IRAK1还参与I型干扰素产生，在抗病毒免疫中发挥作用。
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