ISCA2基因｜基因功能、疾病关联、突变与铁硫簇组装研究
ISCA2基因编码线粒体铁硫簇组装蛋白，其突变可导致多系统神经退行性疾病，是铁硫簇生物合成研究的关键靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | ISCA2 |
|---|---|
| 基因全名 | iron-sulfur cluster assembly 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q24.3 |
| NCBI Gene ID | 122961 ncbi.nlm.nih.gov/gene/122961 |
| Ensembl ID | ENSG00000100804 |
| UniProt ID | Q96C10 |
| OMIM ID | 616545 |
| HGNC ID | 28601 |
| 基因别名 | ISA2, MMS19, hIscA2 |
基因功能与研究简介
ISCA2基因编码线粒体铁硫簇组装蛋白，是铁硫簇生物合成途径的关键组分。该蛋白参与铁硫簇的组装和转运，对线粒体呼吸链复合物和多种酶的活性至关重要。ISCA2基因突变可导致多系统神经退行性疾病，表现为婴儿期起病的进行性神经功能退化。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 多系统神经退行性疾病（infantile-onset multisystem neurologic disorder） | ISCA2基因突变导致铁硫簇组装缺陷，影响线粒体呼吸链复合物I和II的活性，进而引发神经退行性病变。 | 已明确致病（OMIM 616545） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.229A>G (p.Thr77Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或功能，导致铁硫簇组装缺陷 |
| c.424G>A (p.Gly142Arg) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，导致疾病 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ISCA2基因突变导致蛋白功能丧失或减弱，影响铁硫簇组装，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ISCA2突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ISCA2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005506 (iron ion binding) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0016226 (iron-sulfur cluster assembly) | • GO:0051536 (iron-sulfur cluster binding) |
相关通路
• hsa04122 (Sulfur relay system)
• hsa05012 (Parkinson's disease)
蛋白质功能简介
ISCA2蛋白是线粒体铁硫簇组装蛋白，属于A型铁硫簇组装蛋白家族。该蛋白与ISCA1形成异源二聚体，参与铁硫簇的组装和转运。ISCA2蛋白对线粒体呼吸链复合物I和II的活性至关重要，其功能缺陷可导致细胞能量代谢障碍和氧化应激，进而引发神经退行性病变。
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