ISCU基因｜基因功能、疾病关联、突变与铁硫簇组装研究
ISCU编码铁硫簇组装蛋白，其突变导致铁硫簇缺陷，引发肌病和铁粒幼细胞性贫血。
基因信息卡
| 基因符号 | ISCU |
|---|---|
| 基因全名 | iron-sulfur cluster assembly enzyme |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.11 |
| NCBI Gene ID | 23479 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23479 |
| Ensembl ID | ENSG00000120329 |
| UniProt ID | Q9H1K1 |
| OMIM ID | 611126 |
| HGNC ID | 28758 |
| 基因别名 | ISCU1, ISCU2, NIFU, NIFUN, hnifU |
基因功能与研究简介
ISCU基因编码铁硫簇组装酶，是线粒体铁硫簇（Fe-S）生物合成途径中的关键支架蛋白。该蛋白参与铁硫簇的从头合成，铁硫簇是多种酶（如呼吸链复合物、顺乌头酸酶等）的辅基，对细胞能量代谢、铁稳态和氧化还原平衡至关重要。ISCU基因突变会导致铁硫簇组装缺陷，进而引发一系列疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肌病伴铁粒幼细胞性贫血 | 已明确致病 | OMIM, ClinVar |
| 铁粒幼细胞性贫血 | 已明确致病 | OMIM, ClinVar |
| 乳酸酸中毒 | 已明确致病 | OMIM, ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.149A>G (p.Asp50Gly) | 错义突变 | 罕见 | 导致铁硫簇组装缺陷，酶活性降低 |
| c.155A>G (p.Asp52Gly) | 错义突变 | 罕见 | 导致铁硫簇组装缺陷，酶活性降低 |
| c.166A>G (p.Thr56Ala) | 错义突变 | 罕见 | 导致铁硫簇组装缺陷，酶活性降低 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ISCU基因的错义突变导致蛋白功能丧失或减弱，影响铁硫簇组装，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ISCU突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ISCU突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005507 - copper ion binding | • GO:0005515 - protein binding |
| • GO:0005739 - mitochondrion | • GO:0006879 - cellular iron ion homeostasis |
| • GO:0016226 - iron-sulfur cluster assembly | • GO:0051537 - 2 iron |
| • 2 sulfur cluster binding |
相关通路
• hsa04122: Sulfur relay system
• hsa01100: Metabolic pathways
蛋白质功能简介
ISCU蛋白是线粒体铁硫簇组装机器的重要组成部分，作为支架蛋白，接受来自ISCU的硫和铁，组装成[2Fe-2S]簇，然后转移给靶蛋白。该蛋白在进化上高度保守，从细菌到人类均有同源物。人类ISCU基因编码两种异构体，ISCU1和ISCU2，其中ISCU2是线粒体形式。ISCU蛋白的缺陷会导致铁硫簇依赖的酶活性降低，影响线粒体呼吸链、三羧酸循环等关键代谢途径。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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