ISM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ISM1（Isthmin 1）是一种分泌型血管生成抑制剂，在胚胎发育和肿瘤抑制中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | ISM1 |
|---|---|
| 基因全名 | isthmin 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20p12.3 |
| NCBI Gene ID | 140862 ncbi.nlm.nih.gov/gene/140862 |
| Ensembl ID | ENSG00000101230 |
| UniProt ID | Q8WUJ3 |
| OMIM ID | 609796 |
| HGNC ID | 20567 |
| 基因别名 | bA100P15.1, C20orf82, dJ347H13.2 |
基因功能与研究简介
ISM1（Isthmin 1）基因编码一种分泌型蛋白，属于Isthmin家族。该蛋白在胚胎发育中高表达，尤其在肺、肾和神经系统。ISM1具有抑制血管生成和促进细胞凋亡的功能，可能通过干扰整合素信号通路发挥作用。研究表明ISM1在多种肿瘤中表达下调，提示其可能作为肿瘤抑制因子。此外，ISM1还参与脂质代谢和免疫调节。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤 | ISM1在多种癌症中表达下调，可能通过抑制血管生成和促进凋亡发挥肿瘤抑制作用。 | 较强研究证据 |
| 心血管疾病 | ISM1可能通过调节血管生成影响心血管疾病的发生发展。 | 潜在关联 |
| 发育异常 | ISM1在胚胎发育中高表达，可能参与器官形成，但具体致病突变尚未明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞，用于血管生成研究 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ISM1功能丧失可能导致血管生成抑制减弱，促进肿瘤生长。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005615 (extracellular space) | • GO:0001525 (angiogenesis) |
| • GO:0006915 (apoptotic process) | • GO:0008283 (cell population proliferation) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• hsa04370 (VEGF signaling pathway)
• hsa04510 (Focal adhesion)
• hsa04151 (PI3K-Akt signaling pathway)
蛋白质功能简介
ISM1蛋白是一种分泌型糖蛋白，含有信号肽和多个功能域。它通过结合整合素αvβ3和αvβ5抑制血管生成，并通过激活caspase途径诱导内皮细胞凋亡。ISM1还参与脂质代谢和免疫调节，可能通过调节巨噬细胞功能影响炎症反应。
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