ISX基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ISX基因编码肠道特异性同源盒转录因子，调控肠道细胞分化与代谢，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ISX |
|---|---|
| 基因全名 | intestine-specific homeobox |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q12.3 |
| NCBI Gene ID | 64764 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64764 |
| Ensembl ID | ENSG00000175387 |
| UniProt ID | Q8WXJ9 |
| OMIM ID | 609390 |
| HGNC ID | 29384 |
| 基因别名 | RAXLX |
基因功能与研究简介
ISX基因编码肠道特异性同源盒转录因子，属于同源盒基因家族。该蛋白在肠道上皮细胞中高表达，参与调控细胞增殖、分化和凋亡，对维持肠道稳态至关重要。ISX还参与维生素A代谢和免疫调节，其异常表达与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ISX在结直肠癌中表达上调，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | ISX在肝癌中表达异常，可能通过调控Wnt/β-catenin信号通路影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 炎症性肠病 | ISX表达改变可能影响肠道屏障功能，与炎症性肠病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系 |
| HT-29 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.456G>A (p.Trp152Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.789_790insA (p.Leu264ThrfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致ISX蛋白功能丧失，可能影响肠道发育和稳态。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0003700 DNA-binding transcription factor activity |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated | • GO:0007275 multicellular organism development |
| • GO:0030154 cell differentiation |
相关通路
• Wnt signaling pathway (P00057)
• Intestinal epithelial cell differentiation
蛋白质功能简介
ISX蛋白是一种转录因子，包含同源盒结构域，能够结合DNA并调控靶基因表达。在肠道中，ISX参与调控肠上皮细胞的增殖与分化，维持肠道屏障功能。此外，ISX还参与维生素A代谢，通过调控视黄酸合成相关基因影响细胞分化。
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