ISY1-RAB43基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
ISY1-RAB43是一个融合基因，编码ISY1和RAB43的融合蛋白，可能参与RNA剪接和膜运输，其功能与疾病关联尚待深入研究。
基因信息卡
| 基因符号 | ISY1-RAB43 |
|---|---|
| 基因全名 | ISY1-RAB43 readthrough |
| 基因类型 | 融合基因（readthrough） |
| 染色体位置 | 7q11.21 |
| NCBI Gene ID | 100526737 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100526737 |
| Ensembl ID | ENSG00000258572 |
| UniProt ID | 暂无可靠数据 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:40016 |
| 基因别名 | ISY1-RAB43 readthrough transcript |
基因功能与研究简介
ISY1-RAB43是一个由ISY1和RAB43基因通过读穿转录形成的融合基因，位于染色体7q11.21。该融合基因产生一个包含ISY1和RAB43部分序列的嵌合转录本，可能编码融合蛋白。ISY1参与pre-mRNA剪接，RAB43参与膜运输。目前对ISY1-RAB43的功能和疾病关联研究有限，但作为融合基因，可能在肿瘤发生中具有潜在作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 目前尚无明确证据表明ISY1-RAB43直接导致特定疾病。 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确突变数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000398 (mRNA splicing | • via spliceosome) |
| • GO:0006886 (intracellular protein transport) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
ISY1-RAB43融合蛋白包含ISY1的N端部分和RAB43的C端部分。ISY1是剪接体组分，参与mRNA剪接；RAB43是Ras相关GTP酶，参与膜运输。融合蛋白可能干扰正常剪接和运输过程，但具体功能尚待研究。
联系电话