ITGA1基因｜整合素α1功能、疾病关联、突变与表达研究
ITGA1编码整合素α1亚基，参与细胞黏附、基质重塑及免疫调节，与纤维化、肿瘤及自身免疫病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ITGA1 |
|---|---|
| 基因全名 | integrin subunit alpha 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q11.2 |
| NCBI Gene ID | 3672 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3672 |
| Ensembl ID | ENSG00000213949 |
| UniProt ID | P56199 |
| OMIM ID | 192968 |
| HGNC ID | 6137 |
| 基因别名 | CD49a, VLA1, VLA-1 |
基因功能与研究简介
ITGA1基因编码整合素α1亚基，与β1亚基形成整合素α1β1（VLA-1），主要作为胶原蛋白和层粘连蛋白的受体。该整合素在多种细胞中表达，参与细胞黏附、迁移、增殖及基质重塑，并在免疫应答和纤维化过程中发挥重要作用。ITGA1的异常表达与多种疾病相关，包括纤维化、肿瘤和自身免疫病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 系统性硬化症 | ITGA1表达上调促进成纤维细胞活化及胶原沉积，参与皮肤和肺纤维化 | 较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | ITGA1在滑膜组织中高表达，介导炎症细胞浸润和血管翳形成 | 较强研究证据 |
| 肝纤维化 | ITGA1在肝星状细胞中表达增加，促进细胞外基质沉积 | 较强研究证据 |
| 非小细胞肺癌 | ITGA1表达与肿瘤侵袭和转移相关，可能作为预后标志物 | 癌症相关 |
| 乳腺癌 | ITGA1在肿瘤基质中高表达，参与肿瘤微环境重塑 | 癌症相关 |
| 肾细胞癌 | ITGA1表达异常与肿瘤进展相关 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 成纤维细胞 | 暂无可靠数据 | ITGA1高表达 |
| 血管平滑肌细胞 | 暂无可靠数据 | ITGA1表达 |
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 激活后表达上调 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2272973 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响ITGA1表达，与疾病风险相关 |
| rs3757318 | SNV | 暂无可靠数据 | 与乳腺癌风险相关 |
| rs10170992 | SNV | 暂无可靠数据 | 与系统性硬化症相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ITGA1功能缺失突变可导致整合素α1β1表达或功能降低，影响细胞黏附与信号传导，可能参与纤维化抑制或免疫调节异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
ITGA1功能获得性突变可能增强整合素活性，促进细胞迁移和侵袭，与肿瘤进展相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
ITGA1显性负性突变可能干扰整合素异二聚体形成，抑制正常整合素功能，导致细胞黏附缺陷。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 cell adhesion | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0008305 integrin complex |
| • GO:0002020 protease binding | • GO:0005178 integrin binding |
相关通路
• hsa04510 Focal adhesion
• hsa04512 ECM-receptor interaction
• hsa04670 Leukocyte transendothelial migration
• hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton
蛋白质功能简介
ITGA1蛋白（整合素α1亚基）是I型跨膜蛋白，与β1亚基非共价结合形成整合素α1β1异二聚体。该整合素主要识别胶原蛋白和层粘连蛋白，通过RGD非依赖方式结合。ITGA1在多种细胞中表达，包括成纤维细胞、平滑肌细胞、T细胞等，参与细胞黏附、迁移、增殖及基质重塑。其胞内域与细胞骨架和信号分子相互作用，调节细胞功能。
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